Ребенок принял ванну, но почему он все еще пахнет затхлым?
Младенцы имеют особый запах, на который обычно влияют молоко и окружающая среда. Но маме следует быть бдительной, ведь некоторые детские запахи или ароматы являются симптомами определенных заболеваний. Один из них - затхлый запах. Если от вашего ребенка пахнет затхлым, возможно, у него редкое генетическое заболевание - фенилкетонурия.
1. Что такое фенилкетонурия?
Фенилкетонурия - редкое генетическое заболевание, присутствующее при рождении. Это состояние приводит к тому, что организм не может расщеплять фенилаланин. Фенилаланин - это аминокислота, которая действительно необходима организму для выработки белка. Слишком большое количество фенилаланина в организме вызывает затхлый запах изо рта, кожи или мочи младенцев или больных.
Генетические мутации являются причиной фенилкетонурии. Затем мутация приводит к тому, что ген фенилаланингидроксилазы не производит ферменты, разлагающие фенилаланин, в организме больного. Эксперты полагают, что это состояние также тесно связано с наследственностью.
2. Симптомы и осложнения
У новорожденных фенилкетонурия обычно не имеет начальных симптомов. Если фенилкетонурию не распознать и не лечить после рождения новорожденного, симптомы появятся только через несколько месяцев.
Признак, который часто проявляется в виде затхлого запаха, часто не считается большой проблемой. Может быть, мама подумает, что ребенок недостаточно чист. Чтобы определить, есть ли у ребенка это генетическое заболевание, необходимо провести ряд тестов.
Помимо затхлого запаха изо рта, кожи и мочи, есть и другие симптомы, на которые следует обратить внимание, в том числе:
- Неврологические проблемы, включая судороги,
- кожная сыпь,
- аномально маленькая голова (микроцефалия),
- белая кожа и голубые глаза, потому что фенилаланин не может превращаться в меланин, пигмент, отвечающий за цвет волос и кожи,
- интеллектуальная инвалидность,
- гиперактивный,
- прогресс задерживается.
Серьезные осложнения могут возникнуть, когда организм не может перерабатывать аминокислоты, поэтому они накапливаются в крови и мозге. Например, необратимое повреждение головного мозга, нервные расстройства, вызывающие тремор или судороги, в результате чего размер головы становится маленьким и выглядит неестественно.
Если не лечить фенилкетонурию, то может произойти следующее:
- Повреждения головного мозга и выраженная умственная отсталость начинаются в течение первых нескольких месяцев жизни ребенка,
- неврологические проблемы, такие как судороги и тремор,
- у детей старшего возраста и взрослых возникают поведенческие, эмоциональные и социальные проблемы,
- Проблемы со здоровьем и развитием ребенка.
3. Как это лечить?
Это генетическое заболевание невозможно вылечить. Лечение направлено на контроль уровня фенилкетонурии в организме, чтобы она не вызывала в дальнейшем симптомы и осложнения.
Рекомендуется избегать продуктов, богатых белком, таких как яйца, молочные продукты, рыба и все виды мяса. Другие виды пищевых ингредиентов также необходимо тщательно выбирать и измерять, включая овощи и фрукты.
Чтобы обнаружить и подтвердить это заболевание, обычно проводится обследование с помощью анализа крови. Обследование будет проводиться с того момента, как малышу исполнится одна неделя.
Если доказано, что у вас фенилкетонурия, необходимо провести плановые проверки. Цель состоит в том, чтобы измерить и обеспечить уровень фенилаланина в организме.
Частота сдачи анализов крови у детей с фенилкетонурией зависит от их возраста. У малышей в возрасте до шести месяцев анализы крови проводятся один раз в неделю. А младенцы в возрасте от шести месяцев до четырех лет - раз в две недели.
Настоятельно рекомендуется провести раннее медицинское обследование, чтобы можно было правильно провести лечение.