Новый метод лечения детей с диагнозом «пузырьковый ребенок» означает, что пара калифорнийских близнецов наконец-то может поцеловаться в свои пухлые щечки.
Команда из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе объединила два метода - генную терапию и терапию стволовыми клетками - для лечения 18 детей с генетически унаследованным иммунным заболеванием, называемым тяжелым комбинированным иммунодефицитом с дефицитом ADA или SCID. Они думают, что это может быть настоящим лекарством, но им придется подождать еще несколько лет, чтобы убедиться в этом.
Для двухлетней Эванджелины Падилья-Ваккаро диагноз был решен всего через несколько недель после того, как она и ее сестра-близнец Аннабелла родились.
«Услышав эту новость, вы просто подумали, что ваш ребенок мертв», - сказала Алисия Падилья-Ваккаро. «Вы должны хвастаться своими детьми, не думая, что собираетесь их хоронить», - добавила она, вытирая слезы.
Пересадка костного мозга может вылечить это заболевание, но Аннабелла не подходит Евангелине. Это означало изоляцию, потому что с ADA-SCID даже обычная простуда может убить.
«Значит, наших младенцев не целовали», - сказал Падилья-Ваккаро. «Вы просто хотите укусить эти пухлые щечки и поцеловать это лицо, и мы не получали этого, пока им не исполнилось около 18 месяцев», - добавила она.
Медицинская группа Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе в Центре регенеративной медицины Эли и Эдит Брод при Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе под руководством доктора Дональда Кона объявила, что вылечила 18 детей с тяжелым комбинированным иммунодефицитом.
SCID встречается очень редко, а ADA-SCID еще реже - он поражает, возможно, одного ребенка из миллиона. Это вызвано дефектными генами, и в случае ADA-SCID это ген, ответственный за компонент иммунной системы, называемый аденозиндезаминазой.
Существующее лечение заключается в регулярном введении детям фермента АДА, но это лечение неэффективно и очень дорого.
Чтобы обезопасить Евангелину и Аннабеллу, поскольку семья рассматривала варианты лечения, они жили в крайней изоляции. Только семерым ближайшим родственникам разрешили войти в их дом в южной Калифорнии.- Ты принял душ перед тем, как зайти в мой дом. Ты носил маску. Вы продезинфицировали руки. Вы продезинфицировали - я имею в виду, буквально, ваши мобильные телефоны отправились в ведро, потому что это самая грязная вещь, которую вы могли иметь», - объяснил Падилья-Ваккаро.
Ее муж, Кристиан, сказал, что самое сложное было не иметь возможности поцеловать своих новорожденных дочерей. «Они самые милые вещи, и я просто хочу целовать их повсюду. И просто лишение этого было буквально пыткой».
Местная больница семьи направила их на текущие клинические испытания в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе. «Они предоставили нам возможность попробовать доктора Кона, и у него было одно место, и он придержал его для нее», - сказала Падилла-Ваккаро, которая вместе с мужем провела исследование, прежде чем принять решение о включении Евангелины. «Мы приняли лучшее решение, какое только могли принять, потому что играли в азартные игры. Мы рисковали жизнью нашего ребенка».
Команда Кона пробовала генную терапию, но она не сработала, и эта техника сама по себе может вызывать рак и другие побочные эффекты. В 2012 году они придумали, как усовершенствовать технику SCID. Они взяли дефектные стволовые клетки крови у больных детей, использовали вирус, чтобы внедрить рабочую версию гена ADA, а затем влили эти клетки обратно детям.
«Это похоже на пересадку костного мозга с ее собственным костным мозгом, по сути, сказал Кон. «Поскольку это были ее собственные клетки, они идеально подходили друг другу и приживались. Они выросли в ее костном мозге, и за несколько месяцев у нее развилась иммунная система».
Это помогло Евангелине, а теперь еще 17 другим. «А теперь я все время ее целую», - сказал Падилья-Ваккаро.
Команда планирует опробовать этот метод против более распространенных заболеваний. Клинические испытания с использованием того же метода должны начаться в январе на взрослых с серповидно-клеточной анемией.
Падилья-Ваккаро считают, что генная терапия позволила их малышам жить как нормальные дети.
«Я родила своих дочерей, но доктор Кон дал им жизнь», - сказал Падилья-Ваккаро.