Каждый 33-й болгарин является носителем дефектного гена, вызывающего кистозный фиброз

Каждый 33-й болгарин является носителем дефектного гена, вызывающего кистозный фиброз
Каждый 33-й болгарин является носителем дефектного гена, вызывающего кистозный фиброз

«По международным данным, средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом успешно увеличивается и уже превысила 40 лет. К сожалению, в Болгарии средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет младший школьный возраст - 12-13 лет. Хотя кистозный фиброз относится к группе редких заболеваний, он считается наиболее распространенным заболеванием в Болгарии. Это связано с доказанным высоким числом возможных мутаций этого гена - 1600. Наличие одной из них у каждого из родителей приводит к высокой вероятности рождения ребенка, больного муковисцидозом», - сказал д-р Иван Христов.

Доктор Христов - единственный врач, успешно вылечивший тяжелую легочную форму муковисцидоза у новорожденного.«Сейчас молодому человеку 29 лет - он жив и здоров. Здоров - понятие относительное, но иногда сам факт того, что вы живы, - повод сказать, что вы здоровы. Другой подобный случай в мировой медицинской практике неизвестен, - добавил доктор Христов.

Кортикостероиды широко используются при лечении астмы и муковисцидоза, почему вы их не любите, доктор Христов?

- Пациент, пролеченный кортикостероидами, уже другой человек! За время моего многолетнего наблюдения за больными бронхиальной астмой меня сильно впечатлил тот факт, что у больных с врожденной астмой кортикостероиды не оказывают такого выраженного и сильного действия, как у лиц, начинающих такое лечение впервые. Тогда во мне родилась мысль, что лечение кортикостероидами родителей бросает камень далеко в поколения - его осложнения передаются по наследству, закодированы генетически.

На мой взгляд, нарушение функции гипофизарно-адреналовой системы родителей в результате кортикостероидной терапии передается по наследству их детям - они рождаются с разной степенью истончения коры надпочечников, которые не могут производить достаточно кортизола. Рождается поколение со сниженной иммунобиологической защитой. Такие дети подвержены злокачественным заболеваниям, вирусным, бактериальным и грибковым инфекциям, особенно органов дыхания, а также поражению костного мозга.

Вы рассматривали как раз такой случай. Что случилось?

- У меня был один случай острого лейкоза - мальчик 5 лет с врожденной легочной астмой. Родители также страдали астмой и получали высокие дозы кортикостероидов в течение восьми лет, прежде чем мать забеременела. Ребенок страдал

распространенные вирусные и бактериальные инфекции

органов дыхания и повышение температуры иногда до 40 градусов. Умер от острого лейкоза в возрасте 6 лет…

Есть ли другой симптом недостаточной выработки кортизола?

- Это обилие волос на коже, также объясняемое снижением выработки кортизола корой надпочечников. При каждой встрече с пожилыми астматиками, получающими длительную терапию кортикостероидами, я задавал вопросы, чтобы подтвердить свои опасения.

После 40 лет исследований по этому вопросу я обнаружил, что дети могут наследовать некоторые осложнения, такие как детский острый лейкоз, частые вирусные и бактериальные инфекции, недоношенность, кожные инфекции, экзема, язва желудка и двенадцатиперстной кишки, задержка роста, ожирение, особенно до полового созревания у девочек, эндокринный остеопороз и др. На мой взгляд, это только верхушка невероятно большого айсберга, который нам предстоит исследовать не одному, а многим грядущим поколениям.

У вас в настоящее время есть пациент с муковисцидозом?

- Да, молодая женщина, 25 лет, из Софии. В нашей стране такие больные едва достигают 13-15 лет жизни с этим коварным заболеванием. Это вызвано дефектным геном в начале беременности. Состояние девочки было тяжелым, она едва могла дышать, свистящие ее хрипы были слышны на расстоянии 2 метров.

Год лечения стоит около 13 000 долларов по стандартным медицинским правилам,

моё лечение стоит около 400 левов в год

Главной задачей сейчас во всем мире при лечении муковисцидоза является разжижение этих густых, липких выделений, закупоривающих все протоки. Моя концепция, однако, состоит в том, чтобы полностью остановить производство этой густой секреции.

7-летнего мальчика из Разграда привезли родители. «Мы знаем, что он не выживет, но, пожалуйста, доктор, помогите ему», - повторила мать. Я укоризненно посмотрел на нее - нельзя так говорить даже при детях. Я его слушал, дыхание у него было ужасное, какое-то скрежещущие, скрежещущие хрипы, страшная работа. Я написал Наско, так зовут мальчика, как вам угодно. Через 45 дней пришли на дообследование и мать буквально закричала от двери: - Доктор, что вы сделали с нашим ребенком?!

Эй, мое сердце и душа обратились, потому что я мог видеть только ее без ребенка. Я его слушал, дыхание чистое, хрипов нет, лицо такое улыбающееся. Когда они впервые пришли, он был синим, теперь его щеки были розовыми. Сейчас Наско живет и работает в Нидерландах, приезжает в Болгарию покупать лекарства. В этом случае хорошо то, что он был диагностирован на ранней стадии и правильно пролечен мной. В противном случае муковисцидоз поражает сердце, печень, не говоря уже о разрушении легких.

Кому нужен такой тест на носительство мутации гена муковисцидоза?

- В Болгарии каждый 33-й человек является носителем дефектного гена, вызывающего муковисцидоз. Тестирование на носительство такого дефектного гена широко распространено в европейских странах и дает четкую информацию о риске рождения ребенка с муковисцидозом. Это моральная обязанность при наличии больного муковисцидозом в семье кого-то из будущих родителей, и следует обратить внимание на то, что этот член семьи может быть жив или давно умер. Эти люди подвержены высокому риску рождения ребенка с муковисцидозом на основании семейного анамнеза.

Отсутствие больного в семье каждого из партнеров или отсутствие информации об этом факте

не является гарантией рождения здорового ребенка

Поэтому больные муковисцидозом дети в основном рождаются в семьях, не имеющих показаний и не предполагающих, что это возможно, поэтому шок от случившегося сильнее. Это основная причина, по которой большое количество пар, планирующих и рассматривающих возможность беременности, и особенно те, кто использовал методы вспомогательной репродукции, не полагаются на волю случая, а проходят скрининг на беременность еще до ее наступления. Таким образом, они могут оценить и исключить вероятность того, что у их будущего наследника может быть кистозный фиброз.

Вам звонят пациенты? Вы знаете, каково их состояние здоровья?

- Да, мне звонят, некоторые даже пишут. Несколько лет назад БНТ снял фильм о моих пациентах, снятый в селе Коларци. Через 7 дней после выхода в эфир меня вызвали в Минздрав. Комиссия из трех врачей решила, что я не знаком с современными методами лечения аллергической астмы и муковисцидоза. Ничего не запрещали, но посоветовали больше читать об этом лечении и не появляться на телевидении…

Никто не хочет меня слышать

«Сегодня никому не интересен тот факт, что я открыл способ лечения астмы, объявленной неизлечимой болезнью, от которой, по официальной статистике, страдает более 700 тысяч человек в Болгарии. Никто не хочет меня слышать. Не министры, не профессора, не врачи. Сейчас даже астму по моему методу никто не лечит. За эти 40 лет я слышу только один ответ: "О чем ты говоришь?" Астма неизлечима!» Вот уже 40 лет я пытаюсь доказать, что астма - это полностью излечимое заболевание. В течение 40 лет я настаивал на том, чтобы различные учреждения организовали научное обследование и предоставили мне возможность применить альтернативное лечение к 100 астматикам с тяжелым течением болезни. Я гарантирую полное исцеление 95 из них. Потому что, как это ни парадоксально, современные астматологи лечат аллергию при астме, а не само заболевание астмой, т.е.е. они нападают на следствие, а не на причину", - прокомментировал д-р Христов. Когда мы должны принимать соглашения? Есть подходящее время? Чтобы мы смогли заключить семейные соглашения, не обязательно должно произойти что-то драматическое. Если у вас их еще не было - самое время их сделать. Подходящий момент - это всякий раз, когда вы понимаете, что необходимо вмешательство регулирующего органа.