Болезнь Альцгеймера: генетическая мутация может способствовать развитию ранних случаев

Болезнь Альцгеймера: генетическая мутация может способствовать развитию ранних случаев
Болезнь Альцгеймера: генетическая мутация может способствовать развитию ранних случаев

Измененные гены увеличивают вероятность появления проблемы в возрасте до 50 лет

мозг
мозг

Болезнь Альцгеймера является основным нейродегенеративным заболеванием среди нас, от которого страдает около одного миллиона двухсот тысяч бразильцев. Чтобы получить представление о ее важности, от болезни Паркинсона, которая является вторым наиболее распространенным нейродегенеративным заболеванием, страдают около двухсот пятидесяти тысяч человек, то есть почти на миллион больше пациентов с болезнью Альцгеймера, чем паркинсонистов.

Среди основных факторов риска, связанных с болезнью Альцгеймера, старение, несомненно, является основным. Однако есть люди, у которых болезнь Альцгеймера может развиться в возрасте до 65 лет или даже до 50 лет. Это ранние случаи болезни Альцгеймера, на долю которых приходится всего 5% всех пациентов.

Обычно болезнь Альцгеймера с ранним началом носит семейный характер, в отличие от классической спорадической формы, у лиц старше 65 лет. Известны гены, мутации которых могут приводить к этим синдромам, например, мутация в гене пресенилина 1 или 2. Генетические тесты для поиска этих мутаций обычно не доступны, но проводятся в исследовательских лабораториях.

Болезнь Альцгеймера с ранним началом, как правило, имеет более неблагоприятное течение, чем форма с поздним началом, хотя лечение аналогично. Тем не менее, семьи с этой проблемой, в которых идентифицированы мутировавшие гены, все чаще становятся источником исследований препаратов, которые изменяют естественное течение болезни Альцгеймера. Например, можно изучать людей, у которых есть ген болезни, но еще не проявляются симптомы, такие как потеря памяти на недавние события.

Подводя итоги, можно сказать, что болезнь Альцгеймера с ранним началом лечится так же, как и классическая форма, но, возможно, в будущем эта популяция получит более явную пользу от препаратов, модифицирующих болезнь, выявляя лица из группы риска (с мутациями). До тех пор основными известными защитными факторами по-прежнему будут физическая активность и когнитивная деятельность, рутина, которой мы должны неустанно следовать.