Только что была представлена новая методика пренатальной диагностики, разработанная Genetadi Biotech под названиемАмниочип, который позволяет выявлять 150 различных генетических синдромов.
Речь идет о совершенствовании методики амниоцентеза, акцентируя внимание на трех важных моментах, в которых традиционная методика терпит неудачу: она обладает большей чувствительностью, выявляет большее количество синдромов, включая пороки развития и идиопатическую умственную отсталость, которые не выявляются при обычный кариотип, и результаты получаются всего за 48 часов по сравнению с двумя или тремя неделями для другого типа, поскольку он не требует культивирования клеток.
Процедура взятия образца такая же, как и при обычном амниоцентезе. В матку необходимо ввести иглу, чтобы собрать амниотическую жидкость для анализа. Другими словами, поскольку он продолжает быть инвазивным, это тест на риск, который представляет собой один из 200 шансов аборта или осложнений беременности.
Амниочип основан на технологии микрочипов или «чипов геномной гибридизации» (термины, которые обычные люди не понимают, но это сложная система идентификации генетических изменений).) и имеет диагностическое разрешение в 100 раз большее, чем обычные методы исследования хромосом.
Амниоцентез - это пренатальный тест, который проводится между 12-й и 16-й неделей беременности при подозрении на хромосомные аномалии и обычно является рутинным тестом у беременных женщин старше 35 лет, хотя родители имеют право решать хотят они этого или нет.
Этановая пренатальная техника под названием Амниочип будет проводиться по назначению врача-гинеколога или акушера беременным женщинам старше 35 лет, парам с семейной историей генетических синдромов или с предшествующими самопроизвольными абортами и беременными с положительным тройным маркером или с подозрением на пороки развития при УЗИ.
Это обещает статьэффективным способом обнаружения большего количества генетических аномалий Как технический прогресс, это кажется успешным, однако неинвазивные методы диагностики также значительно передовой. Хотя их высокая стоимость не позволяет в настоящее время охватить ими всех беременных женщин, они состоят в извлечении образца ДНК плода с использованием простого образца крови матери без какого-либо риска.
В любом случае, проведение амниоцентеза - это очень личное решение, которое должно быть принято ответственно и основано на реальной информации.