Синдром Дауна - это болезнь, при которой человек рождается с полной или частичной дополнительной копией хромосомы 21. Этот дополнительный генетический материал изменяет нормальный ход развития и вызывает различные физические и умственные черты, связанные с синдромом Дауна. С синдромом Дауна связано более 50 характеристик, но они могут варьироваться от человека к человеку. Риск рождения ребенка с этим заболеванием увеличивается с возрастом матери. Ранняя диагностика может помочь вашему ребенку получить необходимую помощь, чтобы стать счастливым и здоровым взрослым с синдромом Дауна.
Шаги
Метод 1 из 4: диагностика в пренатальном периоде
Шаг 1. Пройдите пренатальный тест
Этот тест не может окончательно показать, присутствует ли синдром Дауна, но он может определить, есть ли у плода инвалидность с большей вероятностью.
- Первый вариант - сделать анализ крови в первом триместре. Анализ крови позволит врачу найти определенные «маркеры», указывающие на вероятность наличия синдрома Дауна.
- Второй вариант - сдать полный анализ крови во втором триместре. Это будет искать дополнительные маркеры, проверяя до четырех разных маркеров для идентификации генетического материала.
- Некоторые люди также используют комбинацию двух методов тестирования (известную как интегрированный тест) для расчета индекса вероятности этого расстройства.
- Если у человека есть двойня или тройня, анализ крови не будет очень точным, так как вещества может быть труднее обнаружить.
Шаг 2. Пройдите пренатальный диагностический тест
Тест включает в себя взятие образца генетического материала и его тестирование на дополнительный генетический материал, связанный с хромосомой 21. Результаты теста обычно выдаются в течение 1-2 недель.
- В предыдущие годы перед диагностикой требовалось пройти скрининговое обследование. Однако в настоящее время решено опустить первую и провести диагностику напрямую.
- Одним из методов удаления генетического материала является проведение амниоцентеза, при котором исследуются околоплодные воды. Это не может быть выполнено до 14-18 недели беременности.
- Другой метод - ворсинки хориона, при котором клетки удаляются из части плаценты. Этот тест проводится на 9-11 неделе беременности.
- Последний метод - чрескожный, наиболее точный. Для этого необходимо взять образец крови из пуповины через матку. Обратной стороной является то, что этот метод применяется на поздних сроках беременности, между 18 и 22 неделями.
- Все методы скрининга несут риск выкидыша от 1 до 2%.
Шаг 3. Проведите анализ крови матери
Если она думает, что у ее плода синдром Дауна, они могут сделать анализ крови на хромосомы. Этот тест определит, содержит ли ваша ДНК генетический материал, совместимый с дополнительным материалом хромосомы 21.
- Самый большой фактор, влияющий на шансы, - это возраст женщины. У 25-летней женщины шанс родить ребенка с синдромом Дауна составляет 1 к 1200. В возрасте 35 лет вероятность увеличивается до 1 из 350.
- Если один или оба родителя страдают синдромом Дауна, вероятность его возникновения у ребенка выше.
Метод 2 из 4: Определите форму и размер тела
Шаг 1. Ищите низкий мышечный тонус
Младенцев с низким мышечным тонусом часто описывают как дряблых или похожих на «тряпичных кукол», когда их держат на руках. Это состояние известно как гипотония. У младенцев часто согнуты локти и колени, а у детей с низким мышечным тонусом суставы растянуты и растянуты.
- Младенцев с нормальным тонусом можно носить и держать ниже подмышек, в то время как дети с гипотонией обычно выскальзывают из рук родителей, потому что их руки подняты без сопротивления.
- Гипотония ослабляет мышцы живота. Таким образом, живот может выходить наружу больше, чем обычно.
- Плохой мышечный контроль головы (голова наклоняется в сторону, вперед или назад) также является симптомом.
Шаг 2. Определите уменьшение высоты
Дети с синдромом Дауна обычно растут медленнее, чем другие дети, и поэтому ниже ростом. Новорожденные с синдромом Дауна обычно маленькие, и человек с синдромом Дауна, скорее всего, останется недолговечным до взрослого возраста.
Исследование, проведенное в Швеции, показало, что средний рост при рождении составляет 50 см (19 дюймов) как для мужчин, так и для женщин с синдромом Дауна. Для сравнения, средний рост людей без этой инвалидности составляет 51 см
Шаг 3. Посмотрите, короткая и широкая ли шея
Также обратите внимание на излишки жира или кожи вокруг шеи. Кроме того, часто встречается нестабильность шеи. Хотя вывихи шеи встречаются редко, они более вероятны у людей с синдромом Дауна, чем у людей без синдрома Дауна. Лица, осуществляющие уход, должны следить за шишкой или болью за ухом, ригидностью шеи, которая не заживает быстро, или изменениями в походке человека (неустойчивой походкой).
Шаг 4. Определите короткие коренастые конечности
Сюда входят ноги, руки, пальцы рук и ног. Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют более короткие руки, ноги, туловище и более высокие колени, чем люди без синдрома Дауна.
- Люди с синдромом Дауна часто имеют перепончатые пальцы ног, для которых характерно соединение второго и третьего пальцев.
- Также может быть широкое пространство между большим пальцем ноги и вторым пальцем и глубокая складка на подошве стопы, где это пространство встречается.
- Пятый палец (мизинец) иногда может иметь только одну линию сгибания или место сгибания пальца.
- Гипергибкость также является симптомом. Это можно определить в суставах, которые, кажется, легко выходят за пределы нормального диапазона движений. Ребенок с синдромом Дауна легко может «раздвинуть ноги» и в результате может упасть.
- Наличие единственной складки на ладони и мизинца, изгибающегося к большому пальцу, - дополнительные особенности.
Метод 3 из 4: определение черт лица
Шаг 1. Найдите маленький плоский нос
Многие люди с синдромом Дауна имеют широкий, округлый, плоский нос с небольшой переносицей. Переносная спинка - это плоский участок носа между глазами. Эту область можно охарактеризовать как «прессованную».
Шаг 2. Посмотрите, раскосились ли ее глаза
У людей с синдромом Дауна часто округлые глаза поднимаются вверх. Наружные уголки большинства глаз имеют тенденцию опускаться, но у людей с синдромом Дауна глаза поднимаются вверх (миндалевидные).
- Кроме того, врачи могут распознать так называемые пятна Брашфилда или безобидные коричневые или белые веснушки на радужной оболочке глаз.
- Между глазами и носом могут быть кожные складки. Они могут напоминать темные круги.
Шаг 3. Определите маленькие ушки
Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют меньшие уши на голове. У некоторых могут быть уши, слегка загнутые вверху.
Шаг 4. Ищите рот, язык или зубы неправильной формы
Из-за низкого мышечного тонуса может показаться, что рот обращен вниз, а язык высовывается из него. Зубы могут появиться позже и в другом порядке, чем обычно. Они также могут быть небольшими и необычными по форме или находиться не в том месте.
Ортодонт поможет выпрямить кривые зубы, когда ваш ребенок подрастет. Дети с синдромом Дауна могут носить подтяжки длительное время
Метод 4 из 4: выявление проблем со здоровьем
Шаг 1. Выявите умственную отсталость и неспособность к обучению
Большинство людей с синдромом Дауна учатся медленнее, и дети не достигают своих целей развития так быстро, как их сверстники. Речь может быть сложной для человека с синдромом Дауна, а может и нет; это зависит от каждого человека. Некоторые изучают язык жестов или другие альтернативные способы общения до или вместо разговора.
- Люди с синдромом Дауна легко понимают новые слова, и их словарный запас расширяется по мере взросления. В 12 лет ваш ребенок будет намного более способным, чем в 2 года.
- Поскольку правила грамматики непоследовательны и трудны для объяснения, людям с этим синдромом может быть сложно их усвоить. В результате они обычно используют более короткие предложения с меньшей детализацией.
- Артикуляция может быть затруднена для них, так как их моторика оставляет желать лучшего. Четкая речь также может быть проблемой для них. Многие люди с синдромом Дауна получают пользу от логопеда.
Шаг 2. Выявить пороки сердца
Почти половина всех детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца. Наиболее частыми из них являются дефект атриовентрикулярной перегородки (известный как дефект эндокардиального рельефа), дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток и тетралогия Фалло.
- Среди трудностей, возникающих вместе с пороками сердца, - сердечная недостаточность, одышка и невозможность развития в неонатальном периоде.
- Многие дети рождаются с пороками сердца, но некоторые появляются только через 2-3 месяца после рождения. По этой причине важно, чтобы всем новорожденным с синдромом Дауна в первые месяцы после рождения проводилась эхокардиограмма.
Шаг 3. Ищите проблемы со зрением и слухом
Люди с этим синдромом чаще страдают распространенными заболеваниями, влияющими на зрение и слух. Не всем из них потребуются очки или контактные линзы, но у многих разовьется миопия или дальнозоркость. Кроме того, 80% людей с этим синдромом в течение жизни будут иметь какие-либо проблемы со слухом.
- Этим людям с большей вероятностью понадобятся очки или у них неправильное положение глаз (известное как косоглазие).
- Выделения или частые слезы из глаз - еще одна частая проблема для них.
- Потеря слуха связана с кондуктивной потерей (нарушение работы среднего уха), нейросенсорной потерей (повреждение улитки) и накоплением серы в ухе. Поскольку дети изучают язык того, что они слышат, нарушение слуха ухудшает их способность к обучению.
Шаг 4. Определите проблемы с психическим здоровьем и нарушениями развития
По крайней мере, половина детей и взрослых с синдромом Дауна страдают психическим заболеванием. Наиболее частые нарушения у этих пациентов: общая тревога; повторяющееся обсессивно-компульсивное поведение; Противоречивое, импульсивное и невнимательное поведение; проблемы со сном; депрессия; и аутизм.
- Маленькие дети (в раннем школьном возрасте), которые испытывают трудности с речью и общением, обычно имеют симптомы СДВГ, оппозиционно-вызывающего расстройства и расстройства настроения, а также дефицит социальных отношений.
- Подростки и молодые люди часто страдают депрессией, генерализованной тревогой и обсессивно-компульсивным поведением. У них также могут быть хронические проблемы со сном и быстрая утомляемость в течение дня.
- Пожилые люди уязвимы к генерализованной тревоге, депрессии, социальной изоляции, потере интереса и снижению самообслуживания; а позже у них могло развиться слабоумие.
Шаг 5. Обратите внимание на другие болезни, которые могут развиться
Люди с синдромом Дауна могут вести счастливую и здоровую жизнь, но они подвергаются более высокому риску развития определенных состояний в детстве и по мере взросления.
- У детей с синдромом Дауна риск развития острого лейкоза намного выше. Это намного старше остальных детей.
- Кроме того, с увеличением продолжительности жизни из-за лучшего медицинского обслуживания повышается риск развития болезни Альцгеймера среди пожилых людей с синдромом Дауна. 75% 65-летних людей с этим синдромом страдают болезнью Альцгеймера.
Шаг 6. Подумайте о своем двигательном контроле
Люди с синдромом Дауна могут иметь трудности с мелкой моторикой (например, письмо, рисование или прием пищи с посудой) и крупной моторикой (например, ходьбой, подъемом или спуском по лестнице или бегом).
Шаг 7. Помните, что у каждого человека будут разные черты характера
Каждый человек с синдромом Дауна уникален и имеет разные способности, физические черты и личность. У человека с этим синдромом могут быть не все перечисленные симптомы, и у него могут быть разные симптомы в разной степени. Как и люди, не страдающие этим заболеванием, люди, страдающие этим заболеванием, - разные и уникальные люди.
- Например, женщина с синдромом Дауна может общаться посредством письма, иметь работу и иметь лишь легкую умственную отсталость; Хотя ваш ребенок может быть полностью вербальным, он может быть не в состоянии работать и может иметь серьезную умственную отсталость.
- Если у человека есть одни симптомы, а других нет, все равно стоит обратиться к врачу.
Совет
- Пренатальная оценка не является на 100% точной и не может определить исход родов, но позволит врачам определить, может ли ребенок родиться с синдромом Дауна.
- Будьте в курсе ресурсов, которые вы можете использовать, чтобы улучшить жизнь человека с синдромом Дауна.
- Если у вас есть опасения по поводу этого синдрома до рождения, существуют такие тесты, как хромосомные, которые могут определить наличие дополнительного генетического материала. Некоторые родители могут предпочесть сюрприз, но информированность может помочь, и вы сможете подготовиться.
- Не делайте предположений о ком-то с синдромом Дауна, основываясь на другом человеке с таким же заболеванием. Каждый человек уникален и имеет разные характеристики и черты характера.
- Не бойтесь диагноза этого заболевания. Многие люди, страдающие этим, живут счастливой жизнью, они стойкие и способные люди. Дети, страдающие этим, очень нежные. Многие по натуре общительны и жизнерадостны, что поможет им на протяжении всей жизни.