Сегодня мы поговорим об одном из тех редких заболеваний, о которых широкая общественность практически ничего не знает. Это болезнь Гентингтона, и наш собеседник Наталья Григорова - основатель и член Совета директоров «Болгарской ассоциации Хантингтона». По профессии она клинический психолог, участвует в ряде международных проектов с научно-исследовательской целью, в настоящее время совмещает работу в медицинском учреждении, наставничество со студентами помогающих профессий и обязательства в общественной организации, действительным членом которой является «Европейской сети по болезни Гентингтона». Наталья Григорова координирует связи с общественностью и проектную деятельность «Болгарской Ассоциации Хантингтона». В основном она связывается с семьями, пострадавшими от болезни, организует и проводит ежемесячные встречи членов и семей в Софии.
Г-жа Григорова, прежде чем мы перейдем к делу, расскажите, пожалуйста, вкратце, как вы отпраздновали Всемирный день редких заболеваний в своей ассоциации? Я читал обзоры фильмов по этому поводу. Почему важно больше говорить об этих заболеваниях?
- "Болгарская ассоциация Хантингтона" отметила Международный день редких заболеваний премьерой автобиографического фильма о семье, пострадавшей от этого заболевания. Фильм под названием «Танец Хантингтона» был показан в региональных городах по всей стране. В связи с большим интересом в конце года будет еще 5 показов. Насколько нам известно, это первая подобная инициатива. Чрезвычайно впечатляющий фильм, который аутентично и очень буквально рассказывает, каково это - жить каждый день со знанием этой болезни. Фильм, который показывает, как сила человеческого духа может преодолеть смертельную опасность неизлечимой болезни и, несмотря на это, человек может жить полноценной жизнью. Фильм, который вселяет надежду на то, что человек не остается бессильным даже в самой сложной ситуации.
Что касается осведомленности населения о редких заболеваниях, то да, это ключевой фактор в борьбе с ними. Когда люди не слышали о проблеме, они думают, что ее не существует, но когда они осознают эту проблему, начинаются трудные перемены. Люди вовлекаются, осознают серьезность проблемы, распространяют информацию, вносят свой вклад. Меньшее, что я могу привести в качестве примера: очень часто заболевания, для которых уже существует адекватная терапия, не распознаются, и больные, страдающие от них, необратимо повреждаются. И причина в отсутствии информации и связи между специалистами, ответственными за диагностику этих редких заболеваний. Например, диагноз «болезнь Нимана-Пика типа С» задержался на 4 года именно из-за недостатка информации. Это приводит к необратимым нарушениям у больного ребенка и ухудшению его состояния. И в то же время есть адекватная терапия. Если бы было больше информации об этом заболевании и знали бы люди, особенно специалисты, жизнь семьи облегчилась бы.
Наличие адекватной и правильной информации - это забота о людях, забота о семьях, пострадавших от этих «экзотических» редких заболеваний. Доступность и распространение современной информации способны защитить пострадавшую семью и позволить им вести нормальную жизнь, быть частью социальной системы и общества. Неправильно, что тысячи семей, страдающих редкими заболеваниями, выпадают из общественной жизни из-за недостатка информации, которая является источником непонимания проблемы.
Могу я еще раз попросить вас кратко ответить, какова миссия и цель Ассоциации Хантингтона?
- Наша миссия состоит в том, чтобы создать защищенное сообщество для семей, пострадавших от болезни Хантингтона в Болгарии. Мы стремимся показать их проблемы и неравные условия, в которых они остались в своей стране. Мы ищем адекватные и современные решения препятствий, с которыми сталкиваются эти люди. Мы работаем над обеспечением
европейские стандарты ухода за пациентами
и адекватная поддержка своих близких. Болезнь Гентингтона передается по наследству. Это наследственное заболевание, которое создает сложные осложнения и неизбежно влияет на семейный состав больного. Иногда они приводят к необратимым последствиям. Если мы не позаботимся о семье, нет возможности обеспечить пациенту максимально эффективный уход, в котором он нуждается. Нет никакого способа сохранить его достоинство и достоинство его близких. Именно поэтому мы постоянно ищем семьи, мы с ними, конечно же, связываемся - и они ищут нас. Тесное общение чрезвычайно важно для всех нас. Я всегда говорю семьям, которые обратились к нам впервые, что без их активности и стремления к переменам такие перемены не произойдут. В нашем коллективе, например, много молодых людей, пострадавших от болезни, есть и члены семей заболевших. Мы все вместе работаем на лучшее будущее, на настоящую заботу, на адекватность общества в отношении этой болезни и всех редких заболеваний. Нашей самой неотложной задачей является создание специализированного центра медицинской помощи и психосоциальной поддержки пострадавших семей. Конечно, мы продолжаем бороться, потому что имеем дело с неизлечимой болезнью, и пока не будет найдено лекарство или терапия, замедляющая прогрессирование симптомов, ни одна Ассоциация Хантингтона в мире не выполнит своей миссии.
На вашем сайте мне попалось интервью с президентом "Европейской Ассоциации Хантингтона", где она говорит: "Мы боремся с табу". Какие табу, госпожа Григорова?
- Табу многочисленны и глубоко укоренились. Самый страшный из них - генетический дефект. Семьи, затронутые болезнью Гентингтона, часто отрицают реальность диагноза и защищаются, убегая от проблемы. Признание того, что вы являетесь носителем генетического заболевания, вероятно, является одной из самых страшных вещей для нашего общества и, я думаю, для всего мира. Что значит нести генетический дефект? Это табу, настолько сильное табу, что очень часто пострадавшие предпочитают говорить, что они чуть ли не заколдованы, прокляты, что с ними случилось что-то еще, только для того, чтобы не было известно, что они больны из-за дефекта своего тела. гены. Иметь в семье наследственное заболевание - это все равно, что носить ярлык с надписью "бегите от меня, я не такой, как все, у нас в семье страшная болезнь".
Аналогично
ощущали такие болезни еще в Средние века
В то время считалось, что люди с болезнью Гентингтона одержимы духами из-за их странных движений. И их сжигали на костре за колдовство. Вы не поверите, но в некоторых регионах нашего мира до сих пор так лечат больных. В Африке, например, их до сих пор забивают камнями из-за того же суеверия о том, что они одержимы духами. Все, кто занимается помощью и борьбой с этим заболеванием, ведут настоящую борьбу с такими проявлениями. Наше общество, конечно, действует чуть более современно - клеймит больных. Он не убивает их, он просто отвергает и изолирует их. Он показывает на них пальцем, поворачивает голову и говорит: «Меня это не касается».
Вот и другое табу - принимать другого с его "дефектами", даже если они генетические. Мы боремся против изоляции, пренебрежения и стигматизации группы людей другими людьми, обществом и институтами. Также табу - говорить на тему, которая не популярна и мало кого затрагивает. Говорить о вещах, о которых никто другой не осмеливается говорить.
Показанный нами фильм - это еще и способ борьбы с табу. Он показывает реальность страшной болезни, показывает борьбу человеческого духа за жизнь, показывает отчаяние, когда человек готов даже покончить с собой, показывает скорбь, бессилие, веру. Мы рассказываем и показываем реальность: в Болгарии и во всем мире есть люди, которые умирают от чудовищной болезни, вызванной дефектом в их генах. Однако они живы - здесь и сейчас, и их нужно увидеть, услышать и о них кто-то позаботится. Забота о тех, кто нуждается в нашей помощи, является обязанностью общества и должна быть не табу, а повседневной рутиной.
Госпожа Григорова, это факт, что вы бережно относитесь к пациентам с этим заболеванием, но где же государство?
- Вы знаете, мы думаем не только о тех, кто сейчас болеет. Есть люди в группе риска, кому-то все время становится хуже физически, но то, что мы делаем сейчас, окажет очень большое влияние в будущем на всех, кто страдает болезнью Хантингтона. Что мы рекомендуем всем, кто обращается к нам, будь то люди из группы риска или больные, так это принимать пищевые добавки и заниматься спортом. Безусловно, ключевым методом ограничения разрушительного воздействия болезни на всю семью является психотерапия. К сожалению, мало кто обращается за психологической помощью - еще одна не очень комфортная для болгарского общества тема.
Больные люди должны знать, что в Болгарии есть люди, которые поддержат их и сделают все возможное, чтобы обеспечить им необходимый уход и поддержку. Мы люди, и самое человеческое из всех - протянуть руку помощи тому, кто находится в худшем положении, чем ты.
Как лечится заболевание?
Единственное лекарство для облегчения симптомов не оплачивается Больничной кассой
Я отмечен страшной болезнью, которая встречается редко и, насколько я знаю, трудно поддается лечению - болезнь Гентингтона. Он был обнаружен недавно после более чем трех месяцев различных тестов. Да, мне прописали лекарство, но оно меня не успокаивает. Я хочу знать, как долго продлится мое лечение и есть ли у меня вообще шанс вылечиться?
Рая Димитрова - Пловдив
Дело в том, что болезнь Хантингтона является необратимым дегенеративным заболеванием, которое невозможно полностью вылечить. Новинки, конечно, есть, и очень обнадеживающие. Уже более десяти лет исследователи из Западной Европы активно ищут терапию и эффективные методы ограничения последствий болезни. В настоящее время в завершающей фазе клинических испытаний находятся два препарата, которые обещают адекватное лечение симптомов заболевания. Многое полагалось на терапию стволовыми клетками, но, к сожалению, она оказалась неэффективной при болезни Гентингтона, и от нее отказались. Другой многообещающий метод - глубокая электрическая стимуляция мозга для уменьшения симптомов хореи у пациентов. В первом исследовании этот метод показал снижение гиперкинезов на 90% у пациента с тяжелыми симптомами. Еще одно направление, в котором собираются исследователи, - полное затемнение механизмов болезни - отсрочка проявления симптомов. Испытываются методы из вирусологии, с целью предотвращения перепроизводства белка Гентингтона, который и вызывает симптомы заболевания. Ведь точно известно, что в ближайшее время появятся лекарства, которые позволят замедлить прогрессирование симптомов этого заболевания. Единственное лекарство, помогающее облегчить симптомы хореи, не оплачивается Больничной кассой. Пока ответы по этому поводу от Минздрава уклончивые. Ответ на запрос ассоциации о встрече с нынешним министром здравоохранения все еще ожидается.
Кстати
Есть клиническая траектория, которая принимает стационарное лечение, но тут сразу всплывает парадокс: нет алгоритма лечения поступивших в стационар с диагнозом болезнь Гентингтона. т.е. если у вас диагностировано это заболевание, вас могут положить в больницу, но вы не получите адекватного лечения и только назначенных лекарств. Так называемой Исследование FMRI, но генетический тест, подтверждающий наличие дефектного гена, вызывающего заболевание, не оплачивается Больничной кассой. Кто-то не сделал домашнее задание, чтобы изучить, как диагностируется болезнь Хантингтона и каковы симптомы. Например, болезнь еще называют хореей Хантингтона, хотя на самом деле болезнь включает в себя гораздо больше симптомов, чем хорея. Она может проявляться только когнитивным дефицитом или психическими отклонениями. Гиперкинезы могут появиться значительно позже или едва заметны.
Знаете ли вы, что…
Больных в Болгарии от 400 до 700 человек
Официальная информация о пациентах с болезнью Хантингтона относится к более чем 200 диагностированным пациентам. Однако статистически число пострадавших должно составлять от 400 до 700 человек для Болгарии. К сожалению, многим из больных ставят неверный диагноз - чаще всего шизофрению. Это сильно усложняет проблему. В противном случае симптомы болезни могут быть неверно истолкованы. Это изменения в характере и поведении ребенка, иногда у него появляются странные движения, нехарактерные для тела. Но что обязательно нужно учитывать, так это наследственность, так как болезнь не может пройти мимо и остаться незамеченной в семье. Болезнь Гентингтона не перескакивает через поколение, поэтому, чтобы вы могли заподозрить у себя это заболевание, один из ваших родителей должен был болеть этим заболеванием. Вот и сложность болезни. Например, известны случаи ранней смерти родителя-носителя и практически, пока у человека не появятся первые симптомы, он не подозревает об этой опасности. Известны также случаи раннего самоубийства родителей, когда дети еще остаются в неведении.
Кстати:
В конце концов, проще всего распознать, что у кого-то из членов семьи должны были быть симптомы, включая странные движения тела и изменение характера и поведения. Это наследственное заболевание, и мы не можем сомневаться в этом, если у другого члена семьи, родителя больного, не было таких же симптомов.
Многие люди отрицают проблему, и это те, кто не обращаются ни к кому за помощью. Отрицая проблему, они думают, что она исчезнет. Они один раз осматриваются, разбираются в диагнозе и замыкаются в себе. Есть и другие, которые активно ищут помощи и контактируют с другими семьями. Люди из ассоциации находятся с ними в постоянном контакте. Они пишут друг другу, слышат друг о друге, обмениваются последней информацией. Они активно участвуют в инициативах, являются частью команды. Это люди, которые хотят жить лучше, не стесняются своих проблем. Они знают, что, делая все возможное для информирования общества и всего о болезни, они помогают изменить сложную ситуацию.
Желание помочь улучшить жизнь своих близких и тех, кто после вас подвержен риску развития этого заболевания, является очень мощной стратегией выживания. Это один из самых здоровых способов преодолеть ужас диагноза и продолжать жить полной жизнью.