В декабре Луиза Боннетт-Рамперсо из Сэнди-Спринг, штат Мэриленд, потеряла мужа из-за сосудистого синдрома Элерса-Данлоса, редкого генетического заболевания соединительной ткани, которое может вызвать деформацию стенок кровеносных сосудов и других полых органов. разрыв.
В 39 лет Ричард Рамперсо, надежный руководитель отдела коммуникаций, перенес расслоение аорты, первое из многих других сосудистых разрывов, требующих нескольких операций. Его медицинские испытания длились почти десять лет, временами делая его прикованным к постели и финансово ограниченным. У него остались дочери, Оливия, 15 лет, и Маккенна, 12 лет, одна или обе из которых несут его жестокое генетическое наследие.
В трехдневной серии СЕГОДНЯ «Медицинские тайны» национальный корреспондент NBC News Кейт Сноу рассказывает о людях, которые выздоровели от редких заболеваний. В четверг СЕГОДНЯ была представлена история маленького мальчика, который страдал сочетанием расстройств, в том числе Элерса-Данлоса (EDS), версии той же болезни, которая убила Рамперсо. Привлекая внимание к этим необычным состояниям, мы надеемся найти более эффективные методы лечения или профилактики.
Луиза, которой сейчас 45 лет и автор серии детских книг «The Secret Knock Club», делится своей историей, рассказанной корреспонденту TODAY Сьюзен Дональдсон Джеймс:
В мае нашей свадьбе исполнилось бы 20 лет. Я, честно говоря, до сих пор в шоке. Очевидно, мы уже девять лет знали, что перспективы Ричарда не так велики. Тем не менее, его смерть была такой внезапной и травмирующей.
Люди с редкими заболеваниями сталкиваются с многочисленными проблемами - чувством изоляции и одиночества и, как в случае с Ричардом, страхом опасной для жизни болезни при ограниченных исследованиях и финансировании. Также отсутствует надежда.
Ричард впервые перенес расслоение аорты в мае 2005 года. Но до этого момента мы не знали, что у него был синдром Элерса-Данлоса (EDS).
Он был на операции в течение 12 часов в местной больнице, а затем Medivac отправил его в Вашингтонский больничный центр в Вашингтоне, округ Колумбия. Сначала они не знали, что у него было рассечение, и было чудом, что он остался жив. В его бедренной артерии был тромб, а в правой ноге отсутствовал кровоток. Они собирались ампутировать.
В конце концов, он выжил, и нас отправили в больницу Джонса Хопкинса для генетического тестирования и консультирования. Конечно же, биопсия была положительной.
Сосудистая форма СЭД часто является наиболее серьезной, вызывая спонтанные разрывы. Многие люди остаются недиагностированными до тех пор, пока не произойдет смертельный исход. Оглядываясь назад, можно было найти подсказки: сильные кровоподтеки даже при малейшем ударе или ударе и неустойчивое кровяное давление.
С финансовой точки зрения Ричард не мог работать, так как болезнь становилась все более дегенеративной. Я не зарабатывал достаточно денег в качестве помощника преподавателя в школе, поэтому я пополнял наш доход писательством.
Это настолько редкое заболевание, что некоторые врачи определенно имеют крутую кривую обучения, поскольку они могут не узнать или даже не услышать об этом в медицинской школе. Как опекун, вы становитесь воспитателем и вводите всех в курс дела.
Это ужасная и жестокая болезнь, и шанс передать ее своим детям составляет 50 на 50. Моя старшая дочь была проверена, и она положительна. У нас было базовое сканирование всего ее тела, чтобы убедиться, что не образуются аневризмы. Я не мог больше знать, поэтому моя младшая дочь не прошла тестирование. Она еще совсем молодая.
Но болезнь коварная, и кровеносные сосуды могут разорваться без предупреждения.
Я познакомился с Эми Ясбек, вдовой актера Джона Риттера. У него не было СЭД, но он умер от расслоения аорты. Фонд Джона Риттера проделал удивительную работу в области исследований.
Они установили «Правила Риттера» для заболеваний аорты: научили медиков определять симптомы расслоения, которые часто путают с сердечными приступами. Уход и обращение с каждым - полная противоположность.
Я не был так вовлечен в сообщество людей с редкими заболеваниями, потому что мы все еще так поглощены горем.
Личность Ричарда была крупной. Он был силен как физически, так и морально. И он был забавным, очень забавным. Это была его самая большая сила. Его юмор определенно оставался с ним на протяжении всей болезни, и он любил своих девочек.
Я не думаю, что сейчас наши дочери готовы говорить о своих чувствах. Я видел страх в их глазах, когда их отец был в больнице. Но с другой стороны, это сделало их более чуткими. Это палка о двух концах.
Я бы хотел написать книгу о детях, у которых есть родители с хроническими заболеваниями, и о том, как это влияет на них. Это сотрясает ваш фундамент. Но мои девочки сильные и я горжусь ими.
В эти дни я нахожу радость в том, что мы втроем вместе, понимая, что мы все еще семья. Даже несмотря на то, что недавно определен. Тем не менее, мы буквально не ели за кухонным столом с тех пор, как он скончался. У всех нас были свои места. Даже когда он был болен, он вставал, чтобы поесть с нами. Я должен заменить этот стол. Это было очень тяжело для меня.
Что касается других людей с редкими заболеваниями, то им не хватает надежды на излечение. Исследования, сбор средств и получение денег в нужных местах имеют решающее значение. Всем нужна надежда.