Синдром Дауна - хромосомная аномалия (генетическая инвалидность) у младенцев, которая проявляет предсказуемые умственные и физические характеристики, такие как определенные черты лица (раскосые глаза, толстый язык, низко посаженные уши), маленькие руки с единственной ладонной складкой, пороки сердца, слух. проблемы, трудности в обучении и снижение интеллекта. Это также называется трисомией 21, потому что дополнительная хромосома присоединяется к паре 21, вызывая инвалидность. Многие родители хотят знать, есть ли у их будущего ребенка синдром Дауна, поэтому для его определения можно провести различные виды дородовых обследований и диагностических тестов.
Шаги
Часть 1 из 2: Скрининг синдрома Дауна
Шаг 1. Обратитесь к врачу во время беременности
Ваш врач или педиатр могут сказать вам, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна после рождения, но если вы хотите знать заранее, спросите о различных типах скрининговых тестов. Пренатальные скрининговые тесты могут показать, есть ли повышенная вероятность того, что у вашего будущего ребенка будет синдром Дауна, но это не идеальная оценка.
- Если пренатальный скрининговый тест показывает повышенную вероятность того, что у вашего ребенка синдром Дауна, ваш врач порекомендует диагностический тест на всякий случай.
- Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) рекомендует обследовать всех женщин (независимо от возраста) на синдром Дауна.
- Существуют различные скрининговые тесты, связанные с продолжительностью беременности, и они включают: комбинированный тест в первом триместре, интегрированный скрининговый тест и бесплатный тест ДНК плода.
Шаг 2. Пройдите комбинированный тест в первом триместре
Комбинированный тест в первом триместре проводится в течение первых 3 месяцев беременности и состоит из двух этапов: анализа крови и ультразвукового исследования. Анализ крови измеряет уровни PAPPA-A (ассоциированный с беременностью протеин плазмы A) и гормона HCG (хорионический гонадотропин человека), вырабатываемого в вашем организме. Кроме того, безболезненное ультразвуковое исследование брюшной полости используется для определения области на задней части шеи плода, называемой затылочной полупрозрачностью.
- Аномальные уровни PAPP-A и ХГЧ обычно указывают на то, что с вашим ребенком что-то необычное, но не обязательно на синдром Дауна.
- Скрининговый тест на затылочную прозрачность измеряет количество жидкости, которая там собирается. Чрезмерно высокое количество жидкости обычно указывает на генетическую инвалидность, но не только на синдром Дауна.
- Ваш врач примет во внимание ваш возраст (возраст означает более высокий риск), результаты анализа крови и ультразвуковые изображения, чтобы решить, есть ли у вашего плода синдром Дауна.
- Только имейте в виду, что эти виды анализов проводятся не во всех случаях беременности. Однако, если вам больше 35 лет, вы подвержены более высокому риску рождения ребенка с синдромом Доу, и ваш врач может порекомендовать пройти тестирование.
Шаг 3. Спросите о комплексном скрининговом тесте
Интегрированный скрининговый тест проводится в течение первого и второго триместров беременности (в течение первых 6 месяцев) и состоит из двух частей: комбинированного скринингового теста (анализ крови и УЗИ), проводимого в первом триместре, который исследует уровни PAPP-A и выйной кости. полупрозрачность (описана выше) и более комплексный тест, который ищет гормоны, связанные с беременностью, и другие вещества.
- Во втором триместре анализа крови, называемом «квадроциклом», измеряются уровни ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП), эстриола и ингибина А в вашем организме. Аномальные уровни указывают на генетические проблемы или проблемы развития вашего ребенка.
- Этот тест, по сути, является продолжением объединенного теста первого триместра, поскольку он добавляет второй объединенный анализ крови.
- Если вы беременны ребенком с синдромом Дауна, у вас будут более высокие уровни HGC и ингибина A, но более низкие уровни альфа-фетопротеина и эстриола.
- Интегрированный скрининговый тест столь же надежен, как и комбинированный тест первого триместра в оценке вероятности того, что у вашего ребенка синдром Дауна, но он дает меньше ложных срабатываний, что означает, что меньшему количеству женщин неверно сообщают, что они беременны ребенком, с синдромом Дауна.
Шаг 4. Подумайте о том, чтобы пройти бесплатный тест ДНК плода
Бесплатный тест ДНК плода исследует материал ДНК вашего ребенка (плода), циркулирующий в вашей крови. Берется образец крови и анализируется генетический материал на предмет отклонений. Этот тест обычно рекомендуется, если у вас более высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна (вам больше 40 лет) или у вас есть отклонения от нормы при другом скрининговом тесте.
- Для этого скринингового теста ваша кровь может быть сдана во время беременности через 10 недель.
- Тест на свободную ДНК плода гораздо более специфичен, чем другие скрининговые тесты на синдром Дауна. Положительный результат означает 98,6% -ную вероятность того, что у вашего ребенка синдром Дауна, в то время как «отрицательный» результат означает, что ваш ребенок имеет 99,8% -ную вероятность.
- Если этот тест ДНК положительный, ваш врач порекомендует более инвазивный диагностический тест для подтверждения синдрома Дауна (см. Ниже).
Часть 2 из 2: выполнение диагностических тестов для подтверждения синдрома Дауна
Шаг 1. Проконсультируйтесь с врачом
Если ваш врач рекомендует пройти диагностический тест, это означает, что он или она считает, что у вас более высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, исходя из результатов скрининговых тестов и вашего возраста. Однако, хотя пренатальный диагностический тест может с уверенностью определить наличие синдрома Дауна, он представляет больший риск для вашего здоровья и здоровья вашего ребенка, поскольку он более инвазивен. Поэтому проконсультируйтесь со своим врачом о плюсах и минусах таких тестов.
- Инвазивное тестирование означает, что игла или подобное устройство необходимо ввести в брюшную полость и матку, чтобы взять образец жидкости или ткани для анализа.
- Диагностические тесты, которые могут положительно идентифицировать синдром Дауна у беременных, включают: амниоцентез, биопсию ворсин хориона (CVS) и кордоцентез. Существует риск кровотечения, инфицирования и причинения вреда плоду.
Шаг 2. Сделайте амниоцентез
Амниоцентез включает забор образца околоплодных вод, окружающих вашего растущего ребенка. В этом тесте длинная игла вводится в вашу матку (через нижнюю часть живота), чтобы удалить жидкость, содержащую некоторые клетки, из вашего ребенка. Затем хромосомы в этих клетках проверяются на трисомию 21 или другие генетические нарушения.
- Амниоцентез проводится во втором триместре, между 12 и 22 неделями беременности.
- Основным риском амниоцентеза является выкидыш и смерть ребенка, который увеличивается, если он проводится до 15 недель беременности.
- Риск самопроизвольного прерывания (выкидыша) из-за амниоцентеза оценивается в 1%.
- Амниоцентез также позволяет различать несколько разные формы синдрома Дауна: обычную трисомию 21, транслокационный синдром Дауна и мозаичный синдром Дауна.
Шаг 3. Рассмотрите возможность взятия пробы ворсинок хориона (CVS)
В процедуре CVS клетки берутся из части плаценты (которая окружает вашего ребенка в утробе матери), называемой ворсинками хориона, и используются для анализа хромосом на предмет аномального количества. Этот тест также требует введения большой иглы в брюшную полость или матку. CVS обычно проводится в первом триместре, между 9-й и 11-й неделями беременности, хотя после 10-й недели это считается менее рискованным. Этот тест следует сделать перед амниоцентезом, что важно, если вы планируете абортировать ребенка, если у вас синдром Дауна.
- CVS несет немного более высокий риск выкидыша, чем амниоцентез во втором триместре (возможно, вероятность выкидыша чуть больше 1%).
- CVS также может различать несколько разные генетические формы синдрома Дауна.
Шаг 4. Будьте осторожны с кордоцентезом
При кордоцентезе, также называемом чрескожным отбором образцов пуповинной крови или PUBS, кровь плода берется из вены в пуповине через матку с помощью длинной иглы и проверяется на генетические мутации (дополнительные хромосомы). Этот диагностический тест проводится позже во втором триместре, между 18-22 неделями беременности.
- Кордоцентез - самый точный диагностический метод для выявления синдрома Дауна, он также может подтвердить результаты амниоцентеза или сердечно-сосудистой системы.
- Кордоцентез представляет более высокий риск выкидыша, чем амниоцентез или CVS, поэтому ваш врач должен рекомендовать его только в том случае, если результаты других диагностических тестов неясны.
Шаг 5. Поставьте диагноз новорожденному
Если перед родами у вас не было пренатального скрининга или диагностических тестов, то первоначальный диагноз синдрома Дауна обычно основывается на том, как выглядит ваш ребенок. Тем не менее, у некоторых детей может быть начальное проявление синдрома Дауна, но у них нет этого состояния, поэтому ваш врач может назначить тест, который называется «хромосомный кариотип».
- Кариотип хромосомы требует, чтобы образец крови вашего ребенка был проверен на наличие дополнительной хромосомы 21, которая может присутствовать во всех или некоторых клетках.
- Важной причиной для проведения теста на раннее выявление или скринингового теста является предоставление родителям возможности выбора перед частью, включая прекращение ее использования.
- Если вы считаете, что не сможете ухаживать за своим новорожденным ребенком с синдромом Дауна, спросите своего врача о вариантах усыновления.
Совет
- Младенцы, рожденные с синдромом Дауна, могут прожить от 40 до 60 лет, что является значительно более длительным периодом времени по сравнению с предыдущими поколениями.
- Синдром Дауна является наиболее распространенной хромосомной аномалией и встречается только у одного из 700 рождений.
- Анализы крови, проведенные в первом и втором триместрах, позволяют предсказать только около 80% детей с синдромом Дауна.
- Тест на прозрачность воротниковой зоны обычно проводится на сроке беременности 11-14 недель.
- Если экстракорпоральное оплодотворение является вариантом, перед имплантацией эмбриона может быть проведена преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), чтобы подтвердить или нет синдром Дауна.
- Знание о том, что у вашего ребенка синдром Дауна на ранних сроках беременности, позволит вам лучше подготовиться к нему.