Синдром Клайнфельтера - это хромосомная аномалия, которая встречается только у мальчиков. Те, кто родился с этим синдромом, появляются на свет с генетической мутацией, исходящей от их происхождения. Таким образом, когда у них должна быть одна X и одна Y хромосома, у них есть две или более X и одна Y.
На первый взгляд, если мы смотрим на этот раритет, мы не понимаем, почему и как это должно повлиять на ребенка. Однако известно, что на самом деле это имеет ощутимые последствия. Точно так же, как это происходит во время формирования плода, эта хромосомная аномалия является причиной 50% выкидышей
Несмотря на хромосомную ошибку, многие беременности протекают без осложнений. В этом случае дети с этой недостаточностью рождаются со специфическими характеристиками. В следующей статье мы углубимся в происхождение этого синдрома, его различные проявления и существующие альтернативы для облегчения или уменьшения его симптомы.
Каковы причины синдрома Клайнфельтера
Это хромосомное заболевание никак нельзя предвидеть. Ошибка возникает, когда ребенок находится еще в эмбриональном состоянии, то есть до первых делений зиготы У девочки деление хромосом эквивалентно соединению двух Х. В чехол для мальчиков, комбинация XY; поэтому лишняя хромосома определяется как ошибка.
Особенно при синдроме Клайнфельтера дополнительная хромосома относится к типу X, то есть женская хромосома. Поэтому есть шанс, что мутация дойдет и до других версий, возможно, таких изменений, как XXXY или XXXXY, и даже больше.
Эти комбинации можно выделить при делении зиготы, но они увеличиваются с такими характеристиками, как возраст матери. В основных пренатальных тестах могут быть подозрения на высокий риск. При наличии анамнеза также показан амниоцентез, основная процедура для выявления проблемы.
Некоторые специалисты еще больше тревожатся, когда обнаруживают, что в семье пациента есть случаи синдрома Клайнфельтера. По этой причине среди причин есть наследственность, нечего исключать, так как это проблема хромосомного происхождения.
Симптомы заболевания
Возможные комбинации, которые порождает это изменение, не перестают проявляться у пострадавшего. Ребенок, рожденный в этих условиях, имеет серьезные и поддающиеся выявлению аномалии. Среди наиболее распространенных признаков мы находим:
- Явные пороки развития в грудной клетке и половых органах
- Трудности на метаболическом уровне
- Бесплодие
- Мышечная слабость
- Нарушение моторного типа, которое не мешает, а затрудняет способность ползать и ходить
- Неуклюжие движения и явный недостаток сил
- Задержка в общем процессе обучения Например, им требуется больше времени, чтобы научиться читать и писать, им трудно понимать устную и письменную речь; и даже в некоторых случаях они так и не научатся правильно говорить. Несмотря на эти недостатки, умственная отсталость не была выявлена
- У них может развиться структура тела с женскими характеристиками. Бедра расширяются, грудь увеличивается, могут возникать аномалии половых органов, часто встречается избыточный вес. Так как большая часть этих изменений обусловлена половым созреванием, то именно на этом этапе симптомы проявляются острее; то есть в возрасте от 14 до 21 года.
Лечение синдрома Клайнфельтера
Поскольку это аномалия, которую трудно предотвратить и диагностировать, Синдром Клайнфельтера не лечится То есть не существует какого-либо лекарства или медицинской процедуры, которые обращают вспять болезнь. Однако большинство симптомов можно эффективно лечить.
Некоторые симптомы болезни могут иметь окончательные последствия, но их можно избежать. Например, в случае развития женских черт их можно свести к минимуму с помощью хирургического вмешательства Точно так же их можно уменьшить с помощью гормонального лечения.
Хромосомные характеристики этих пациентов могут быть не изменены, поэтому у них могут быть нормальные дети На сегодняшний день известно не менее сотни случаев, когда сперма пострадавших использовалась для проведения экстракорпоральное оплодотворение. На данный момент проводятся исследования, чтобы выяснить, есть ли вероятность того, что они могут зачать ребенка искусственным путем.
Изображение на обложке предоставлено spencephotography.co.uk