Атаксия Фридрейха или FA - это генетическое заболевание, которое повреждает нервную систему, что в конечном итоге приводит к атаксии - проблемам с движением и координацией мышц. Атаксия Фридрейха названа в честь немецкого ученого, открывшего ее. Болезнь прогрессирует с разной скоростью у каждого человека. Обычное прогрессирование приводит к использованию инвалидной коляски через 10-20 лет после появления первых симптомов. Полная инвалидизация развивается на поздних стадиях болезни. Некоторые люди с более легкими формами ФА могут дожить до шестидесяти или семидесяти лет.
Наследование атаксии Фридрейха
Атаксия Фридрейха вызывается мутацией гена FXN, который содержит генетический код для определенного белка - фратаксина. FA является рецессивным заболеванием и развивается только у людей, рожденных с двумя мутантными генами FXN. Атаксия Фридрейха уникальна, потому что это единственное известное генетически наследуемое состояние, за исключением сцепленных с полом расстройств, для возникновения которого необходимы две копии мутировавшего гена.
Механика
Митохондрии клеток используют фратаксин для выработки энергии. Клетки без достаточного количества фратаксина не могут эффективно производить энергию. Токсины могут накапливаться и повреждать клетки в процессе, известном как окислительный стресс. Этот эффект наиболее выражен в клетках периферических нервов, спинного мозга, головного мозга и сердца. Дополнительная теория утверждает, что недостаток фратаксина вызывает увеличение количества железа в митохондриях. Избыток минерала вступает в реакцию с кислородом, образуя свободные радикалы, которые могут разрушать клетки.
Начальные симптомы
Люди обычно начинают испытывать симптомы в возрасте от 5 до 15 лет. Около 15% людей с FX не проявляют никаких симптомов, пока им не исполнится 25 лет. Первым заметным неврологическим симптомом почти всегда является атаксия походки, выраженная как плохой баланс и трудности при ходьбе. Медленная или невнятная речь - еще один ранний симптом. Речь со временем становится неуверенной, с частыми вздрагиваниями и паузами.
Общие симптомы
При ФА возможны различные симптомы; они различаются у людей с этим заболеванием, и люди редко испытывают их все. Симптомы включают потерю слуха, ухудшение зрения, отсутствие рефлексов в ногах, непроизвольные движения глаз и плохую концентрацию. Прогрессирующее ухудшение состояния мышц часто приводит к проблемам со скелетом, а у 75% людей с ФА также развиваются проблемы с сердцем.
Прогресс
Сложность координации движений мышц начинается с нижних конечностей и распространяется. Состояние ухудшается и начинает поражать руки и туловище. Ускоряющаяся мышечная слабость вызывает повышенный мышечный тонус, известный как спастичность. У двух третей людей с ФА развивается искривление позвоночника в одну сторону или сколиоз, и для его коррекции требуется хирургическое вмешательство.
Лечение
От атаксии Фридрейха не существует лекарства или стабильно эффективного лечения. Врачи сосредоточены на управлении симптомами и облегчении осложнений. Цель лечения - помочь людям сохранить как можно больше функций в долгосрочной перспективе. Многочисленные медицинские специальности участвуют в комплексном плане лечения. У многих людей с ФА развивается диабет, с которым можно справиться с помощью лекарств и других рутинных вмешательств.
Сердечные осложнения
Наиболее распространенным кардиальным эффектом ФА является гипертрофическая кардиомиопатия, утолщение сердечной мышцы. Симптомы включают учащенное сердцебиение, боль в груди и одышку. Сердечно-сосудистые заболевания обычно являются причиной смерти людей с ФА и в тяжелых случаях могут привести к летальному исходу в раннем взрослом возрасте. Различные лекарства могут замедлить прогрессирование, но ничто не может остановить его полностью.
Диагноз
Тщательное медицинское обследование и полный анамнез являются первым шагом в диагностике атаксии Фридрейха. Врач ищет нарушения равновесия, потерю чувствительности в суставах, отсутствие рефлексов и другие признаки неврологических проблем. Диагноз подтверждается генетическим тестированием. Генетическое консультирование также доступно для людей с семейным анамнезом FA, чтобы они могли принимать обоснованные решения о рождении детей.
Диагностические и управленческие тесты
Несколько тестов помогают с предварительной диагностикой и лечением заболевания. Электромиограмма или ЭМ измеряет электрическую активность мышечных клеток. Исследования нервной проводимости измеряют, насколько быстро нервы передают импульсы. Электрокардиограмма или ЭКГ показывает графическое представление сердечных сокращений в виде электрической активности и паттернов. Эхокардиограмма регистрирует движение сердечной мышцы. Врачи могут просматривать изображения головного и спинного мозга с помощью МРТ или КТ.
Исследование атаксии Фридриха
Исследования атаксии Фридриха связаны с общими исследованиями генетических состояний. Та же проблема ограничивает лечение большинства генетических заболеваний. Медицинская наука идентифицировала гены, ответственные за тысячи состояний, но для них до сих пор нет лечения. Технология CRISPR сейчас находится в центре внимания множества исследований, конечной целью которых является редактирование генов для исправления мутаций и лечения болезней.