Заболевания классифицируются как редкие, если менее 200 000 человек диагностированы с этим заболеванием. Национальные институты здравоохранения перечисляют 7000 редких заболеваний, от которых, по оценкам, страдают от 25 до 30 миллионов человек. Люди наследуют самые редкие заболевания, но есть и такие, которые появляются случайным образом из-за странных генных мутаций. Исторически сложилось так, что фармацевтические компании предпочли не разрабатывать методы лечения этих заболеваний. В результате медицинские работники называют эти редкие генетические нарушения орфанными заболеваниями. Некоторые из них приводят к летальному исходу, но другие не вызывают серьезных осложнений и в конечном итоге не влияют на качество жизни человека.
Смертельная семейная бессонница (FFI)
Когда белок, называемый прионом, вызывает ненормальную укладку нормальных белков мозга, у пострадавших может развиться прионовая болезнь, такая как фатальная семейная бессонница, которая затрагивает ген PRNP. FFI является результатом изменений в таламусе, части мозга, которая регулирует сон и сознание, двигательный контроль и многие другие функции организма. Болезнь вызывает бессонницу, потерю веса, повышение или понижение температуры тела и быстрое слабоумие. Для развития требуется только один ген от одного родителя. В течение 12-18 месяцев после появления первых симптомов человек умирает. Исследования этой болезни продолжаются.
Прогерия
При рождении дети, рожденные с прогерией, выглядят здоровыми, но к тому времени, когда им исполняется два года, начинают проявляться симптомы. Это генетическое заболевание заставляет детей проявлять признаки старения ускоренными темпами. У них наблюдаются задержки роста, потеря жировых отложений и видимые изменения кожи, подобные тем, что наблюдаются у пожилых людей. Люди с прогерией также испытывают прогрессирующее уплотнение артерий, инсульты и сердечно-сосудистые заболевания. Из 1000 детей, рождающихся с этим заболеванием каждый год, большинство проживет всего около 14 лет. В качестве причины исследователи определили мутацию гена LMNA.
Синдром Аарскога
Низкий рост с аномалиями конечностей, лица и половых органов характеризует редкое генетическое заболевание, называемое синдромом Аарскога. Расстройство затрагивает больше мужчин, чем женщин, и иногда ухудшает интеллектуальные способности. Около 20 процентов людей с синдромом Аарскога имеют мутацию гена FGDI, но причина у других неизвестна. Симптомы варьируются от человека к человеку. Опущенные веки, недоразвитая верхняя челюсть, мясистые мочки ушей, выдающийся вдовий пик и задержка прорезывания зубов еще больше выявляют людей с этим заболеванием. Расстройство появляется у 1 из 25 000 детей.
Синдром Гительмана
В отличие от многих других редких генетических заболеваний, синдром Гительмана может проявиться только на втором десятилетии жизни. Заболевание вызывают два мутировавших гена, по одному от каждого родителя. Синдром Гительмана, который часто сравнивают с синдромом Барттера, повреждает почки, редко приводит к прогрессирующему почечному заболеванию. Расстройство вызывает неспособность реабсорбировать соль, вызывая изменения в электролитах и жидкости вне клеток и приводя к обезвоживанию. Люди могут испытывать частое мочеиспускание, а также выделение большого количества мочи. Кроме того, у некоторых наблюдается учащенное сердцебиение, обмороки и тяга к соли. Большинство людей с синдромом Гительмана могут рассчитывать на хороший прогноз, хотя излечения не существует.
Синдром Ангельмана
Появляясь в возрасте от 1 до 4 лет, синдром Ангельмана раньше называли синдромом счастливой марионетки. Симптомы сильно различаются. Заболевание характеризуется тяжелыми задержками в развитии, трудностями в обучении, тремором, судорожными движениями рук и ног, маханием руками, нарушениями сна и судорогами. Некоторые люди вообще не могут говорить, в то время как другие учатся общаться с помощью жестов. Дети с диагнозом обычно обладают веселым нравом и без видимой причины начинают безудержно смеяться. Около десяти процентов не могут ходить. Случаи могут остаться недиагностированными и ошибочно принятыми за другие расстройства, но, по оценкам исследователей, синдром поражает 1 из 20 000 детей.
Метгемоглобинемия (MetHB)
У большинства людей в крови содержится один процент метгемоглобина. Метгемоглобинемия, или заболевание голубой крови, возникает, когда этот уровень увеличивается до 20 и более процентов. Заболевание может быть генетическим или приобретенным. Различают две генетические формы заболевания. Для типа 1 требуются гены, переданные обоими родителями, и он влияет только на эритроциты. Кожа приобретает синюшный цвет. Людям с метгемоглобинемией 2 типа требуется ген только от одного родителя; это самая редкая форма, поражающая все клетки. Дети, рожденные с этим типом, обычно не доживают до первого года жизни.
Xeroderma Pigmentosum (XP)
Основным симптомом пигментной ксеродермы является повышенная чувствительность к ультрафиолетовому излучению. Повреждения наиболее распространены на коже, веках и поверхностях глаз, однако кончик языка также может быть поврежден из-за воздействия солнца. Люди с ХР также могут иметь проблемы с равновесием и речью. Риски включают в 10 000 раз большую вероятность развития рака кожи, меланомы и плоскоклеточного рака, и многие умирают от рака в раннем возрасте. Только один из миллиона детей наследует XP. Однако самая тяжелая форма заболевания встречается в 30 раз чаще у детей навахо.
Гипогидротическая эктодермальная дисплазия (ГЭД)
Редкое мультисистемное генетическое заболевание, гипогидротическая эктодермальная дисплазия, встречается у мужчин, но ослабленные симптомы могут также встречаться у девочек, которые являются носителями единственной копии гена. У людей с ГЭД нет потовых желез или их очень мало, что препятствует потоотделению. У них также могут быть аномально редкие волосы, тонкая кожа и отсутствующие зубы. Часто могут возникать свистящее дыхание, одышка, рецидивирующие респираторные инфекции и зудящая кожная сыпь. Хотя специфического лечения не существует, прогноз, как правило, положительный.
Ламеллярный ихтиоз
Дети, рожденные с ламеллярным ихтиозом, при рождении имеют блестящий восковой слой кожи, который исчезает в течение первых двух недель. После линьки под ним обнаруживается слой красной чешуйчатой кожи. Люди с этим заболеванием имеют высокий риск кожных инфекций, хронических кожных волдырей и обезвоживания. Признаки ламеллярного ихтиоза включают утолщение кожи на ладонях рук и ступнях, проблемы с дыханием, аномалии ногтей и эктропион, вывернутое веко наружу. Это редкое заболевание встречается только у одного из 200 000-600 000 человек и может поражать как мужчин, так и женщин. Прогноз зависит от тяжести симптомов, но, как правило, неблагоприятный.
Синдром Русалки
Дети, рожденные с частичным или полным сращением ног, имеют крайне редкое заболевание, называемое сиреномелия или синдром русалки. Исследователи не обнаружили причин этого состояния, но они считают, что определенную роль играют как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. В некоторых случаях позвоночник и таз деформированы; у людей может не быть ног и часто нет копчика. Разнообразные серьезные осложнения часто оказываются фатальными в первые годы жизни. Тем не менее, небольшое количество детей выживает в детстве и доживает до зрелого возраста.