Наверняка вам интересно, что такое ахондроплазия и, скорее всего, вы знаете, что это такое. Даже если вы не знаете настоящего названия этого генетического заболевания, которым может заболеть один из 25 000 младенцев во всем мире.
Ахондроплазия, также известная как карликовость, может поражать мужчин и женщин всех рас. В случае с ними средний рост, которого они достигают в зрелом возрасте, не превышает 123 сантиметров.
Хотя жизнь человека с такими характеристиками может быть нормальной, когда дело доходит до стадии зачатия, возникают некоторые осложнения, которые должны решаться врачами-специалистами.
Что касается возможности того, что женщина с ахондропластикой должна зачать ребенка, то это вполне возможно, если нет другого заболевания, которое ставит под угрозу жизнь будущей матери.
В этой ситуации лучше всего поговорить с врачом, которому вы доверяете, прежде чем пытаться забеременеть, чтобы получить консультацию генетика.
Наследственный фактор
Чтобы понять вероятность того, что ребенок страдает тем же заболеванием, что и его мать, необходимо объяснить, что ахондроплазия - это мутация ДНК. Она вызывается двумя фундаментальными факторами.: наследственная отягощенность и преклонный возраст отца, не страдающего никаким типом карликовости.
Когда родители полностью здоровы и у них ахондропластический ребенок, говорят о спонтанной мутации. Точные причины не установлены, но научные исследования предполагают, что эти мутации без видимых причин возникают в сперме мужчин старше 40 лет.
Женщина с ахондроплазией может зачать ребенка, но вероятность ее беременности будет высокой наследования неправильности фенотипа.
Однако, когда оба родителя имеют ахондроплазию, а гомозиготный ребенок получает генетическое заболевание от обоих, шансы на выживание очень малы.
Вас может заинтересовать Генетические синдромы: что это такое и как они наследуются?
Беременность высокого риска
Фактор риска во время беременности для женщины с ахондроплазией очень высок, поэтому крайне важно строго соблюдать все медицинские рекомендации. И чтобы получить представление об уходе, который вы должны принять во внимание, вот некоторые из них:
Поскольку это деликатная беременность, с 12-й недели беременности важно анализировать ДНК плода, чтобы обнаружить какие-либо нарушения.
Для этого проводится амниоцентез, а также могут быть изучены свободные клетки с ДНК ребенка, которые обычно присутствуют в плазме матери
В связи с особыми условиями, при которых протекает беременность у женщины с ахондроплазией, рекомендуется ее наблюдение группой специалистов, в том числе генетиком. Ваша оценка должны следить за развитием беременности.
Ахондроплазия: уход за беременными
Ожирением страдает значительный процент женщин с ахондроплазией, поэтому в идеале вы должны иметь вес, соответствующий вашему невысокому росту. И как только она забеременеет, ей нужно будет следить за тем, сколько килограммов она набирает, так как это может нанести вред ей и ее будущему ребенку.
В этой задаче, чтобы не набрать слишком большой размер и вес, рекомендуется практиковать сердечно-сосудистые упражнения, такие как прогулка в течение 30 минут, каждый день. Физическая активность должна быть одобрена врачом.
После прогулки попробуйте лечь и приподнять ступни и ноги с помощью подушек или подушек. Это поможет активизировать кровообращение и предотвратить раздражающие судороги.
Боль в спине является общим знаменателем среди беременных женщин, независимо от того, ахондропластика или нет. И в этом смысле плавание не менее двух раз в неделю рекомендуется для укрепления спины и области позвоночника.
Если у вас ахондропластика, вы должны очень хорошо выяснить, какие меры предосторожности и меры предосторожности вам следует предпринять, прежде чем забеременеть.
Вы уже знаете, что это не невозможно. Но соответствующее медицинское обслуживание и осмотрительность, с которой вы действуете вместе со своим партнером, будут иметь решающее значение для того, чтобы принести в мир новую жизнь
История матери с ахондроплазией
Это Лейза Уитакер, и ее рассказ называется «Ни за что бы их не променял». У него было четверо детей, все с разной степенью ахондроплазии, и две девочки с псевдоахондроплазией. В ее рассказе от первого лица вся дискуссия, не только научная, но и этическая, о беременности с этим генетическим заболеванием рассматривается в деликатной перспективе.
Лейза была старшей в семье из семи детей, в которой она была единственной с карликовостью. Она сильно переживала множественное материнство своей матери, и ее инстинкты, вероятно, укрепились благодаря этому опыту.
Ее муж тоже был маленького роста, и узнать, что она беременна, было «очень травмирующим моментом». Он бросил школу, не задумываясь об этом. Их первый ребенок родился с псевдоахондроплазией, с физическими ограничениями и проблемами с суставами, но без изменений черт лица.
Ультразвук обнаруживает ахондроплазию на очень поздних сроках беременности, однако иногда члены семьи и врачи предлагают аборт как вариант. Лейсе было ясно, что если бы у нее было место в этом мире, то было бы и у ее детей.
Узнайте о преимуществах детской физиотерапии для предотвращения нарушений осанки
Материнство, чудо посреди трудностей
Кесарево сечение, принудительное и под общим наркозом, становилось все сложнее и дольше. А после родов пришли трудности ограничения подвижности, поясничный кифоз и осложнения у двух девочек с псевдоахондроплазией. Короче говоря, «То, что для остальных подростков является нормальным и повседневным действием, включая надевание носков и шнуровку обуви, обходятся им намного дороже».
«Хотя нас ждет неопределенное будущее, - говорит Лейса в конце своего свидетельства, - мы знаем, что у нас есть четыре драгоценных кусочка бессмертия, «с внешностью отца и с моим стилем» (по словам Джулия Робертс в «Стальных магнолиях»). У нас есть вечность, чтобы быть с ними. Я бы не променял это ни на что другое».