Спинальнаямышечная атрофия (СМА) - одно из наиболее частыхредких заболеваний, раннее выявление которых в первые месяцы жизни является залогом скорейшего начала лечения, медленного снизить заболеваемость и улучшить качество жизни ребенка. Очень важно выиграть время при болезни, которая прогрессирует очень быстро.
Мы поговорили сдоктором Хесусом Эйрисом Пуньялом, нейропедиатром Университетской клинической больницы Сантьяго-де-Компостела, который объяснил все, что родители должны знать об этом заболевании.
Что такое СМА, какие бывают типы и как влияет на это заболевание?
Спинальная мышечная атрофия - это нервно-мышечное заболевание наследственного происхождения, то есть оно передается от родителей к детям, и поражает примерно1 из 10 000 живорожденныхТакже известна под аббревиатурой,la AME относится к так называемым редким заболеваниям, хотя среди этих меньшинств патологий встречается довольно часто. На самом деле, по оценкам, в Испании от 300 до 400 семей имеют больного члена.
Как и другие генетические заболевания, СМА вызывается отсутствием илианомалией гена, в частности SMN1. Этот дефект вызывает у страдающих им детейбыструю и необратимую потерю одного из типов нейронов (мотонейронов), который влияет на такие важные функции, как дыхание, глотание и движение. В зависимости, прежде всего, от степени тяжести, мы можем говорить о различных типах СМА.
При типе 1, самом тяжелом, потеря этих нейронов начинается еще до рождения и развивается быстро, вплоть до того, что дети в возрасте 6 месяцев уже потеряли более 95% двигательных нейронов с последствиями что влечет за собой.
Какие ранние симптомы у детей могут насторожить родителей?
Есть несколько тревожных признаков, на которые родители должны обратить особое внимание. Недавно появилась веб-платформа под названием.
signostempranosame.es, который очень просто объясняет родителям наиболее характерные признаки СМА. Таким образом, в возрасте от 0 до 6 месяцев одними из наиболее частых предупредительных признаков того, что психомоторное развитие ребенка идет плохо, являются: отсутствие способности контролировать голову, слабость в руках и ногах, учащение брюшного дыхания, трудности при кормлении и глотании, слабость. кашель и плач. В возрасте от 6 до 18 месяцев настораживают следующие признаки: неспособность сидеть без посторонней помощи или переворачиваться в положении лежа, тремор рук, задержка или потеря физического развития.
Наиболее распространенными предупредительными признаками являются отсутствие контроля над головой, слабость в руках и ногах, учащенное брюшное дыхание, затрудненное кормление и глотание, слабый кашель и плач.
Почему раннее выявление так важно?
Потому что AME - это гонка на время, в которой время - деньги. Раннее выявление и диагностика - лучшее оружие в борьбе с болезнью. Очень важно, чтобы отцы и матери могли обнаружить эти признаки, о которых мы говорили, потому что - и это хорошая новость - сегодня у нас есть методы лечения, которые даже при типе 1 могут сохранить ребенку жизнь и предотвратить или контролировать худшее. последствия болезни при быстром применении.
Невропедиатры уже некоторое время призывают государственные администрации запустить государственную программунеонатального скрининга, чтобы определение СМА было включено в т.н. тест, который проводится на всех новорожденных в Испании. Польза от скрининга необыкновенна и полностью оправдана, потому что речь идет просто о спасении жизней.
Что делать родителям, если они обнаруживают какие-либо из этих симптомов у своего ребенка?
Как я уже говорил, при СМА, как и при других заболеваниях, решающим является фактор времени. Если у родителей есть малейшее подозрение, что их ребенок не остался
развивается хорошо, мой советобращайтесь немедленно и без промедления на консультацию к педиатру. Сегодня мы знаем, что лечение более эффективно, если оно начинается в первые несколько недель. Никто не знает своего ребенка так хорошо, как мать или отец.
Важно, чтобы они могли сообщить об этих настораживающих признаках своему педиатру, чтобы при малейшем подозрении малышку можно было направить к невропедиатру, который проведет более тщательное обследование и проведет необходимые тесты для подтверждения или исключения заболевания.
Каков прогноз заболевания?
До появления этих методов лечения СМА типа 1, к сожалению, была разрушительной болезнью. Приведу достаточно показательный факт: девять из десяти детей со СМА 1 типа умирают или нуждаются в постоянной ИВЛ до 2 лет, если не получают лечения. Таким образом, речь идет об очень серьезном заболевании,потенциально смертельном, которое оказывает огромное влияние на семьи и общество в целом.
Хорошая новость заключается в том, что если малыши получат соответствующее лечение, чем раньше, тем лучше, мы сможем контролировать их симптомы и заставить их вести как можно более нормальный образ жизни.
В чем состоит лечение?
В настоящее время у нейропедиатров есть хроническое лечение, которое вводится через интратекальную инъекцию в спину ребенка, аналогично технике, которую мы использовали бы для извлечения спинномозговой жидкости, когда мы хотим исключить менингит.
Мы также полны надежд, потому что скоро в Испании появитсяновый метод лечения, основанный на генной терапии, который уже применяется в США и некоторых странах Европы и является
смена парадигмы в течении болезни. Этот новый метод лечения воздействует на основную причину заболевания и останавливает его прогрессирование.
Мы видели новости о младенцах со СМА, нуждающихся в «самом дорогом лекарстве в мире» до своего второго дня рождения, чтобы спасти свою жизнь. Как это возможно? Как добиться того, чтобы все дети могли получить доступ к лечению и улучшить качество своей жизни?
Как медицинский специалист, я не думаю, что я лучший человек, чтобы говорить о медицинских затратах на эффективную терапию. Несомненно то, что эта терапия не единственная, и хотя данные об эффективности очень обнадеживают, это не должно приводить к недооценке результатов, уже продемонстрированных с помощью терапии, уже одобренной и используемой во многих странах, включая Испанию, о которой я упоминал. к раньше. Обе стратегии основаны на разных механизмах действия, но их объединяет цельостановить фатальное течение этого заболевания и даже позволить приобрести новые двигательные функции.
При этом мы уверены в быстрой доступности генной терапии как
дополнительный вариант к существующей интратекальной терапии на благо наших детей и их семей.
Мы благодарим доктора Хесуса Эйриса Пуньяла за согласие на это интервью.