В последний день февраля отмечается Всемирный день редких заболеваний, день для повышения осведомленности о редких патологиях и о ситуациях неравенства и несправедливости, с которыми сталкиваются пострадавшие семьи, многие из которых заявляют о себе в этот день.
Сегодня мы поговорим о них иответим на одиннадцать вопросов, чтобы лучше понять редкие заболевания.
Что такое редкие заболевания?
Болезнь считается редкой, если она поражает ограниченное количество населения, определяемое в Европе какменее 5 из 10.000 жителей Пациенты и поддерживающие их ассоциации показывают, что крайне важно понимать, что «это может случиться с каждым на любом этапе жизни. Кроме того, нет ничего странного в том, чтобы страдать от редкого заболевания».
Для того чтобы болезнь считалась редкой, во всем мире не соблюдаются одни и те же критерии. Например, в Европе заболевание, поражающее одного человека из 2000, считается редким. В Соединенных Штатах это определяется как расстройство или заболевание, которым страдают менее 200 000 человек.
На сегодняшний день открыто от 6000 до 7000 редких заболеваний, и регулярно описываются новые заболевания.
Сколько существует редких заболеваний?
По оценкам, существует более 6000 различных редких заболеваний, которые влияют на физические и умственные способности пациентов, а также их сенсорные и поведенческие качества.
Сколько людей пострадало?
От 3,5 до 5,9% населения земного шара в той или иной степени были бы поражены этими заболеваниями, то есть более 3 миллионов испанцев, 30 миллионов европейцев, 25 миллионов жителей Северной Америки и 42 миллиона жителей Латинской Америки.
В каком возрасте можно выявить РЗ?
Симптомы могут присутствовать с рождения, даже во внутриутробном периоде. Но они могут появиться в любом возрасте, особеннов первые два года жизни (2 из 3 редких заболеваний проявляются до двухлетнего возраста).
Если задуматься об этих заболеваниях и поискать их, то их можно диагностировать даже во внутриутробном периоде, хотя это сложнее, поскольку исследования, которые необходимо проводить в эти периоды, намного сложнее. С другой стороны, правда, иногда врач знает, что наблюдает больного с РЗ (потому что есть подобные недиагностированные семейные случаи, или потому что есть обследование, которое на это указывает).
Каково происхождение и особенности редких заболеваний?
Хотя почти все генетические заболевания являются редкими заболеваниями,не все редкие заболевания являются генетическими заболеваниями Например, есть очень редкие инфекционные заболевания, а также редкие аутоиммунные заболевания и рак. На сегодняшний день причина многих из этих заболеваний остается неизвестной.
Редкие заболевания - это серьезные и обычно хронические и прогрессирующие заболевания. При большинстве редких заболеваний признаки можно наблюдать с рождения или в детстве, такие как спинальная мышечная атрофия, нейрофиброматоз, несовершенный остеогенез, хондродисплазия или синдром Ретта. Однако более 50% редких заболеваний появляются во взрослом возрасте, например болезнь Гентингтона, болезнь Крона, болезнь Шарко-Мари-Тута, боковой амиотрофический склероз, саркома Капоши или рак щитовидной железы.
Почему ваша диагностика занимает так много времени?
Пациент с редким заболеванием ждетв среднем 4 года до постановки диагноза, в 20% случаев для постановки правильного диагноза требуется 10 и более лет.
Только 250 редким заболеваниям присвоен код в Международной классификации болезней (МКБ) Всемирной организации здравоохранения, что еще больше затрудняет их подход. Иногда это малоизвестные заболевания, а иногда наоборот, они известны, но из-за своей редкости в клинической практике не учитываются в качестве первого диагноза. Как следствие, если заболевание серьезное и быстро развивается без лечения, оно может привести к смерти новорожденного или появлению серьезных осложнений.
Благодаря неонатальному скрининговому тесту диагностируются случаи, которые могут оставаться невыявленными в течение многих лет или даже всей жизни пациента.
Какие симптомы могут заставить родителей подозревать, что у их ребенка ER?
В целом их следует рассматривать, когда симптомы или сочетание симптомов не типичны для какого-либо другого заболевания или существует необъяснимая ассоциация симптомов. В детстве следует отметить, что многие врожденные нарушения обмена веществ проявляются пищеварительными и неврологическими симптомами, либо хронически, либо в острой фазе, по поводу которых обращаются к врачу.
Два из трех редких заболеваний появляются в возрасте до двух лет.
С какими основными проблемами сталкиваются семьи детей с редкими заболеваниями?
Разочарование, тоска, одиночество и чувство изоляции очень часты. Но еще добавляются социально-экономические проблемы, а учитывая хроничность заболевания и неудовлетворенные потребности, такие как: реабилитация, физиотерапия, специальные ортопедические мероприятия, специальное обучение, логопедия и т.д
Если лечебные процедуры разноплановые и требуется большое количество консультаций, последствия для работы очень серьезные. Им требуется не только медицинская помощь, но и психологическая и социальная поддержка, а часто и меры по питанию. Последние абсолютно необходимы при многих врожденных нарушениях метаболизма.
К кому следует обратиться родителям детей с редкими заболеваниями?
Они должны проконсультироваться со своими педиатрами, и они направят подозреваемых детей в специализированные центры, в зависимости от имеющихся у них симптомов. Как правило, используются исследователи и справочные центры со специалистами по РЗ, но даже в этом случае этиологический диагноз может быть не установлен.
Какие редкие заболевания чаще всего поражают детей?
В детском возрасте наиболее частыми генетическими патологиями являются талассемии, которые являются наиболее частыми наследственными заболеваниями в мире, от которых страдают около 250 миллионов человек. В Испании они поражают от 0,2 до 2% населения, но диагностировано всего около сотни случаев большой талассемии.
Кистозный фиброз также считается частым заболеванием, распространенность которого в Европе оценивается от 1/8000 до 1 на 10000 человек. Тем не менее, скрининговые исследования новорожденных в Испании показали распространенность 1 на 3449 новорожденных, что выше, чем у РЗ..
В семействе врожденных миопатий более серьезная болезнь Дюшенна поражает 1 из 3300 новорожденных мальчиков, а более редкая болезнь Беккера поражает 1 из 18 000-31 000 новорожденных мальчиков.
Каковы основные достижения в исследованиях РД?
За последние годы сделано много подвижек, делается акцент на этих заболеваниях, ищут пути их решения. Работа ведется одновременно во многих областях: медицинской, социальной, исследовательской и по поиску новых методов лечения. Благодаря усовершенствованию лабораторных методов и лучшему знанию каждого заболевания количество диагнозов увеличилось, а разработка новых методов, включая масс-спектрометрию и высокопроизводительные платформы для анализа мутаций, позволила выявить более 50 различных генетических заболеваний. можно обнаружить в одном бумажном образце крови новорожденного.
Научные достижения расширяют знания о болезнях с целью поиска более эффективных методов лечения, которые, хотя и не излечивают определенные заболевания, но улучшают качество жизни пострадавших.