Неонатальный скрининг, неонатальный скрининг или тест пятки - это анализ крови, целью которого является диагностика ранних заболеваний, которые могут проявляться у новорожденного, и при раннем выявлении которых ставится правильный диагноз.
Этот тест выявляет метаболические заболевания, такие как гипотиреоз, фенилкетонурия или муковисцидоз Теперь,правительство объявило о включении трех эндокринно-метаболических заболеванийв Программу неонатального скрининга Национальная система здравоохранения, благодаряраннему выявлению при рождении в общей сложности 10 заболеваний
Скрининг новорождённых включает дефицит биотинидазы, гомоцистинурию и болезнь кленового сиропа в моче. Мы объясняем, из чего они состоят, чтобы вы могли лучше понять эти сложные названия.
Один прокол спасает жизнь
Через 48 часов после рождения перед выпиской в родильном отделении ребенку сделают тест на пятку. Он состоит из небольшого быстрого и поверхностного укола в пятку, который необходимо повторить между четырьмя и семью днями жизни в том же родильном доме, поликлинике или у частного педиатра.
Результаты анализов будут отправлены по почте родителям, за исключением случаев, когда они положительные, им звонят по телефону, чтобы указать шаги, которые необходимо предпринять как можно скорее, потому чтораннее лечение может спасать жизни.
Проблема, как и в случае с вакцинами, заключается в том, что не все автономные сообщества включают в скрининг одни и те же заболевания. По этой причине Министерство здравоохранения работает над разработкой протоколов с целью достижения однородного подхода и в соответствии с критериями качества программы на всей территории.
В качестве первого шага был опубликован документ «Требования и рекомендации по разработке Программы неонатального скрининга эндокринно-метаболических заболеваний в СНС», к которому, в скором времени, разработаны конкретные протоколы для каждого из заболеваний которые являются частью программы.
В то же время планируется начать разработку новой нормы, которая будет представлена Межтерриториальному совету СНС и в которой предлагается включить эти три заболевания, как было согласовано в Комиссии общественного здравоохранения. и в Комиссии по пособиям, страхованию и финансированию.
Также Министерство отмечает, что с целью повышения качества программы ежегодно составляется отчет об оценке, который предлагает обзор программы и позволяет делать выводы, размышления и предложения по улучшение.
Из чего состоят эти три новых скрининговых заболевания
Дефицит биотинидазы
Это врожденное нарушение обмена веществ, которое, если его не лечить, может вызвать судороги, одышку, гипотонию, кожную сыпь, алопецию, потерю слуха и задержку развития.
Это наследственное заболевание, ипрогноз благоприятный, если ребенка лечить до появления симптомов пероральной терапией биотином на всю жизнь.
Гомоцистинурия
Белки состоят из более мелких строительных блоков, называемых аминокислотами. Для обработки этих аминокислот для использования организмом требуется несколько различных ферментов. Если некоторые ферменты отсутствуют или не выполняют свою функцию должным образом, они не могут обрабатывать некоторые из них. Поэтому они могут накапливаться в организме вместе с другими токсическими веществами и вызывать проблемы.
Это случай гомоцистинурии. Те, кто страдает этим заболеванием, испытывают трудности с расщеплением аминокислоты под названием метионин в пище. Это происходит, когда фермент под названием «цистатионин бета-синтаза» (CBS) отсутствует или не выполняет свою функцию. правильно. Его работа заключается в расщеплении метионина, поэтому, если он не работает должным образом, метионин и другая аминокислота, гомоцистин, накапливаются в крови.
Если не лечить, это может привести к задержке роста и обучения. Он также может повлиять на зрение, кости, сердце и кровеносные сосуды. Нопри пожизненном лечении дети имеют нормальный рост и интеллект.
Болезнь мочи с кленовым сиропом (MAUD)
Это расстройство, при котором организм не может расщеплять определенные части белков. Моча больных этим заболеванием может пахнуть кленовым сиропом. Отсюда и его название.
Больные не могут усваивать аминокислоты лейцин, изолейцин и валин, что приводит к накоплению этих химических веществ в крови.
В наиболее тяжелой форме это заболевание может повредить мозг во время физического стресса (например, при инфекции, лихорадке или длительном голодании).
Без лечения это заболевание опасно для жизни, нопри строгой диете дети вырастают во взрослую жизнь и остаются здоровыми.
Семь болезней, которые сегодня выявляет пяточный тест
Скрининговая рабочая группа Испанского эпидемиологического общества внесла предложение, одобренное Межтерриториальным советом SNS и опубликованное в Приказе 3 SSI/2065/2014 от 6 ноября, о включении семи патологий в Базовый общий портфель сервисов социальных сетей.
Врожденный гипотиреоз (ВГТ)
Он заключается в недостаточной секреции гормонов щитовидной железы, которая встречается у одного из 2000 детей.
Гормон щитовидной железы важен для развития и роста мозга вашего ребенка. Поэтому, если ребенок с врожденным гипотиреозом не получает лечения, он может страдать умственной отсталостью и задержкой роста.
Однако при ранней диагностике и лечении вы, скорее всего, будете вести нормальную жизнь.
Фенилкетонурия (ФКУ)
Гиперфенилаланинемия возникает из-за частичной или полной неспособности организма трансформировать один из компонентов пищи - фенилаланин, чрезмерное увеличение которого в крови может привести к умственной отсталости и тяжелым неврологическим проблемам. Его заболеваемость составляет один случай на каждые 11 200 живорождений.
Лечение ребенка следует начинать до месяца жизни, чтобы фенилаланин не откладывался в головном мозге.
Кистозный фиброз (МВ)
Это наследственное заболевание, при котором организм вырабатывает очень густую и липкую слизь, вызывающую проблемы в легких, поджелудочной железе и других органах. Если вовремя не начать лечение, у детей будут частые легочные инфекции, затрудненное дыхание и проблемы с пищеварением, из-за которых им будет трудно набрать вес.
Дети с муковисцидозом останутся с ним на всю жизнь. Врачи используют разные лекарства в зависимости от потребностей.
Дефицит ацилкоэнзима А дегидрогеназы средней цепи (MCADD)
Это наследственное заболевание характеризуется тем, что организм с трудом расщепляет определенные жиры из пищи, которую мы едим, и жиров, хранящихся в организме, и превращает их в энергию. Это происходит, когда фермент под названием «ацил-КоА-дегидрогеназа со средней цепью» (MCAD) отсутствует или работает неправильно.
Лечение просто диетическое, но если его вовремя не обнаружить, невылеченный метаболический криз может вызвать проблемы с дыханием, судороги или даже кому.
Если они происходят неоднократно, они могут вызвать необратимое повреждение мозга, что приводит к неспособности к обучению, умственной отсталости и ригидности мышц.
Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацилкофермента А дегидрогеназы (LCHADD)
Это генетическая мутация, из-за которой организм испытывает трудности с получением энергии в результате окисления жирных кислот из-за дефицита этого фермента. Как следствие, в организме накапливается слишком много неиспользованных жирных кислот.
Он поражает одного из 75 000 новорожденных, и при раннем обнаружении у них не развивается серьезное повреждение сетчатки или нарушение функций периферических нервов.
На самом деле, хотя заболевание очень серьезное, оно редко представляет угрозу для жизни, если лечение начато на ранней стадии.
Глютаровая ацидемия I типа (ГА-I)
При этом типе заболевания люди не могут правильно расщеплять белки. Это вызываетнакопление вредных веществ в крови и моче, которые могут повлиять на здоровье, рост и обучение.
Симптомы обычно проявляются в возрасте от двух месяцев до четырех лет. 74% случаев с более высоким риском судорог приходится на детей, рожденных с головой больше среднего. Если не лечить, могут развиться другие симптомы, такие как мышечные тики или спазмы, резкие непроизвольные движения рук и ног, плохая координация, проблемы с равновесием, судороги, отек или кровь в мозге
И дело в том, что дети с симптомами метаболического криза ацидемии нуждаются в немедленной медицинской помощи, как правило, в стационаре.
Серповидноклеточная анемия (SF)
Красные кровяные тельца обычно выглядят как округлые диски, но при серповидно-клеточной анемии они имеют форму полумесяца или древнего сельскохозяйственного орудия, называемого серпом (на самом деле «серп» означает серповидный).
Эти серповидные клетки легко слипаются между собой, закупоривая узкие кровеносные сосуды. Когда кровь не может попасть туда, куда должна,может вызвать боль в любом месте тела и повредить органы Кризис может быть вызван простудой, стрессом, болезнью или обезвоживанием.
Трансплантация стволовых клеток или костного мозга - единственное известное лекарство. Но больные могут вести практически нормальную жизнь, если будут следовать своему плану лечения.
В дополнение к семи упомянутым заболеваниям автономные сообщества добавляют больше к своим программам скрининга, поэтомутесты на пятки не являются однородными по всей Испании. Следовательно, Министерство здравоохранения намерен унифицировать критерии на национальном уровне, чтобы все новорожденные имели одинаковые возможности.