Национальный консультант по генетике профессор Иво Кременски может предсказать развитие серьезного заболевания, опираясь только на информацию ДНК. Наука давно заняла его повседневную жизнь
В нашей лаборатории проводится пренатальная диагностика 250 редких заболеваний. К сожалению, лечатся не более десяти из них. Остальные подлежат так называемому пренатальная диагностика, т. предотвращается рождение ребенка с неизлечимой болезнью», - поясняет генетик.
Эта процедура избавляет будущих родителей от социальных и бытовых проблем и немалых денег для государства. Вряд ли кто-то захочет растить малыша с синдромом Дауна, муковисцидозом или мышечной дистрофией. А гарантия получения здорового и нормального потомства получается всего за один день в лаборатории «Машин Дом».
"Наверняка многим хотелось исчезнуть на мгновение и буквально "раствориться" в воздухе. Хорошо, что человеческое тело не имеет такой возможности. Потому что в противном случае он распадется на более чем сто триллионов строительных частиц. А «сборка» будет похожа на игру-головоломку. Никто не даст гарантии, что он будет собран в том же виде и будет выполнять те функции, которые у него были раньше», - объясняет проф. Кременский.
Ежегодно в нашей стране рождается 3500 детей с тяжелыми генетическими заболеваниями, 5000 детей рождаются мертвыми и происходит 3500 абортов. В мoмeнтa вcички нoвopoдeни ce изcлeдвaт зa тpитe тeжки бoлecти - фeнилкeтoнypия, вpoдeн хипoтиpeoидизъм и дeфeкт нa нaдбъбpeчнaтa жлeзa, и aкo бъдe oткpитo зaбoлявaнe и зaпoчнe лeчeниe, тeзи дeцa имaт пo-дoбъp шaнc зa пpeживяeмocт”, сподели пpoф. Крымский.
Профессор Кременский, почему важны геномные технологии?
- Потому что они могут качественно изменить здравоохранение - дают возможность точной диагностики, определения риска генетических заболеваний и генетической предрасположенности к социально значимым заболеваниям, а также шанс выбрать наиболее эффективный терапевтический подход. Поэтому генетическое тестирование важно для всех беременных женщин, для новорожденных, для женщин с репродуктивными проблемами и для тех, кому предстоит процедура in vitro. Также они необходимы людям с редкими заболеваниями, так как 80% из них связаны с генетическими нарушениями.
Узнали ли мы уже, что генетика очень важна, и нужно ли делать эти тесты?
- Я приведу пример исследования, которое мы предлагаем беременным женщинам. 90% из них приходят сами, из интернета и из СМИ узнали об этой возможности. Болгарин на удивление оказался информированнее большинства врачей. Болгарка стала интересоваться своим здоровьем, поколением, будущим. Не знаю, ответственна ли она за то, чтобы родить здорового ребенка, вырастить его, но она более информирована.
Вы сказали, что все новорождённые ищут три родовые болезни. Кто ты?
- Это генетические заболевания фенилкетониопия, внутренний гипотипеоидизм и дефект надпочечников. Если их вовремя обнаружить и начать лечение, выживаемость выше. Мы говорим о
конкретное лекарство,
который включает в себя генетические исследования и диагностику панны.
Причина в том, что 95% матерей не знают, что их детей проверяют на эти наследственные заболевания, потому что им об этом никто не говорит, и у них нет доступа к генетическим лабораториям. Когда они идут в церковь, здоровая церковь хочет этих занятий. Только тогда матери понимают, что их дети имеют право на генетическое тестирование. Но они вымирают, потому что, если уж на то пошло, генетики мучают их уже давно.
Откуда взялись болгары?
- До 1500-2000 годов на место современной Болгарии приходил большой поток людей - протоболгар. Мы славяне, но смешанные со многими болгарами. Кроме того, в ходе исследований мы выяснили, что 22 процента мужчин нашей страны несут генетические признаки людей, живших на этих землях около 7000 лет назад. Они не имеют ни славян, ни болгар, ни фракийцы. Когда мы получим информацию о женской ДНК, мы сможем понять, откуда родом болгарские женщины и как они менялись с течением времени. Когда у нас будет эта информация, мы сможем установить, какова генетическая история болгарского населения.
Видимо у нас смешанные гены. Значит ли это, что мы унаследовали больше болезней?
- Нет, как раз наоборот. Болгары - это смесь местного населения, протоболгар и многих других народностей, прошедших через наши земли. Мы неоднородны. Поэтому общее количество наследственных заболеваний ниже Но дефектов больше и их труднее диагностировать и предотвратить. А с теми народами, которые не открыты, т.е. женятся в группе, например цыгане, финны и евреи, частота наследственных заболеваний выше, но причина их легко устанавливается.
Наша ДНК очень хороша. Болгарин так долго выжил и продолжает выживать именно благодаря своему разнообразию генетических комбинаций. Вещи вне нас должны измениться. Потому что богатые люди щедры, здоровы и улыбчивы. Поэтому я считаю, что надо не гены трогать, а менять свое существо.
Почему так много молодых людей заболевают? Какова генетическая нагрузка и как сильно влияет образ жизни?
- Качество жизни резко ухудшилось. Образ жизни, условия, в которых мы живем, бедность, стресс. Менее 10 % людей имеют выраженное бремя, которое можно точно сказать в возрасте 70 лет, например, приводящее к раку. В других основное влияние оказывают образ жизни и стресс.
Давайте будем реалистами. В Болгарии, несмотря на кризис, в котором мы находимся, достаточно возможностей с точки зрения генетической профилактики, достаточно структур, которые работают, пусть и в очень сложных условиях, чтобы женщины обращались к нам, интересовались, заходили на наши страницы в Интернете., мы всегда готовы помочь.
Вы говорите, что и счастье, и болезнь заложены в наших генах…
- Все дело в генах, а все в предрасположенностях. Это, например, пристрастия к алкоголю, героину, но не будем забывать, что не все - гены. Я говорю о 23 000 заболеваний, при которых, если у вас есть дефектный ген, при определенных условиях у вас развивается болезнь, но все болезни имеют от 60 до 80% генетических элементов. В настоящее время уделяю больше внимания
образ жизни и окружающая среда,
это пища, воздух и вода. Ситуация с каждым разом становится все хуже и беспокоит весь мир. Гены как-то связаны с болезнями, но они являются результатом низкого качества жизни.
Наши гены мало чем отличаются от японских, и живут они в среднем 85 лет. Продвинулась медицина, качество выявления и лечения заболеваний, но качество жизни не улучшилось. То, что вы живете 90 лет, это хорошо, но не улучшается то, что после 50 лет вы получаете много болезней. Увеличилась жизнь, но не ее качество. Преимущество болгар в том, что мы очень неоднородны, очень смешаны. Как я уже говорил, мы несем генетические характеристики людей, живших здесь 7000-8000 лет назад, но у нас есть много других примесей - болгары, славяне и т.д. Это дает нам преимущество, и действительно, в основе нашей генной характеристики лежит способность быть долгоживущими, что мы и сделали.
Страдаю бессонницей…
- Когда ты разговариваешь с 30-40 людьми и они рассказывают тебе свою судьбу, из которых пятерым ты должен сообщить печальную новость, все это потом переживаешь. По крайней мере, для меня. К этому не привыкаешь, я даже днем думаю, что кому-то я не уделила достаточно времени, не убедилась, что он все понял, или что-то осталось недосказанным. Это преследует меня постоянно…
Лечи пациентов, а не болезнь
Гиппопат сказал это, ничего не зная о генах
Наш национальный консультант по генетике и заведующий лабораторией "Дома Матери" проф. Иво Кременски может часами рассказывать о длинных цепочках ДНК, в которых хранится вся информация о нашем существовании. И его генетическая связь с медициной более чем унаследована. Его отец врач - оториноларинголог. После выхода на пенсию он занялся резьбой по дереву и кованым железом. Благодаря этому увлечению их семейный дом в Сапаревой бане стал музеем.
До седьмого класса Иво думал, что он одаренный ребенок и станет великим художником. Именно поэтому он решил поступить в Высшую художественную школу в столице. «Мы с отцом приехали в Софию, увидели, в чем дело, и сдались. Я обнаружил, что я не так одарен, как думал», - с улыбкой вспоминает специалист. Чуть позже его потянуло к биологии. И среда, в которой он вырос - кроме отца, его дяди тоже врачи.
Но кажется, что казармы сыграли самую большую роль в обращении к медицине. «После окончания Дупниковской средней школы в 1963 году мне пришлось прекратить военную службу. Меня отправили в Русе, в военное фельдшерское училище. Там я год учился на санитарного инструктора. После этого меня вернули в Дупницу, где я работал фельдшером», - рассказывает генетик. В школе будущий профессор изучал анатомию, физиологию и другие базовые специальности. Они так его привлекали, что при поступлении в Медицинскую академию он категорически отказался поступать на биохимию или фармакологию. Его гены продиктовали ему стать врачом. «И тогда, как и сейчас, конкурс на эту специальность большой. Однако я помню, что частных уроков в то время не было. Вы читаете учебники, и этого достаточно, чтобы вас приняли в медицину», - объясняет профессор.
Вначале он понятия не имел, на какую специальность ориентироваться, поэтому записался в патологоанатомический кружок. Но так как работа с трупами была ему не по душе, он исследовал ткани под микроскопом. Он увлекался гистологией, биохимией и молекулярной биологией - всем, что связано с исследованиями. По окончании учебы будущий генетик обратился к анестезиологии. Проходил интернатуру в столичной многопрофильной больнице «Шейново».
«Когда я увидела, как делаются аборты, я была потрясена. Я решил, что эта процедура обязательно должна сопровождаться наркозом», - делится опытом проф. Кременский. Его определили в родную Сапареву Баню, где он проработал год участковым врачом.
“Больше всего я боялся обследований беременных женщин и маленьких детей. Может быть, из-за всего, что я видел во время стажировки. Я чувствовала себя неуверенно, поэтому, когда меня вызвали по адресу, я пошла с двумя более опытными медсестрами. Они были моей надежной опорой во время первых контактов с пациентами», - объясняет известный генетик.
В конце 1971 года профессор Иван Тодоров, один из первых клинических биохимиков в нашей стране, пригласил его в лабораторию бывшего ИГЛУ. Там он активно начал заниматься ферментативной диагностикой наследственных болезней. Шесть лет спустя он перевелся в Медицинскую академию.
«Я бы не сказал, что в то время я принял генетику как свое призвание. Но диагноз наследственных заболеваний меня очаровал», - поясняет проф. Кременский.
Помимо обучения студентов в нашей стране, он также был приглашен в качестве лектора в Медицинский университет Дели. Он является членом ряда международных научных организаций и участвует в нескольких крупных болгарских и зарубежных проектах. По его словам, до сих пор отсутствует национальная программа биохимического скрининга, в стране нет генетического регистра и банка ДНК.
«Болгария - единственная европейская страна, не имеющая национальной программы исследования генетических и наследственных заболеваний. В генетических исследованиях существует пробел, поскольку стандарты медицинской генетики, прочитанные более года назад, до сих пор не опубликованы. Кроме того, они бесконтрольно проводят исследования в генетических лабораториях с недоказанной компетенцией. Есть и кадровые проблемы, так как всего 15 генетиков работают при норме 3 на 100 000 населения», - комментирует проф. Кременский.
Спopeд него гeнoмнитe тeхнoлoгии днec ce paзвивaт мнoгo бъpзo и тe мoгaт дa дaдaт мнoгo тoчнa диaгнocтикa нa бoлecтитe, дa oцeнят pиcкa нa гeнeтичнитe зaбoлявaния и пpeдpaзпoлoжeния пpи диaбeтa, paкa, хипepтoниятa и дp., а также шанс на максимально эффективное лечение. Вот почему эти исследования важны для всех беременных женщин, для новорожденных, для женщин с репродуктивными проблемами и для тех, у кого была предыдущая беременность. Эти заболевания также необходимы стаду, так как 80 из них связаны с генетическими изменениями.
Эксперт-генетик также поделился, что «на сегодняшний день обнаружено более 7000 генетических заболеваний, и теперь мы говорим о прецизионной медицине, которая включает в себя генетические исследования и пан-диагностику многих других заболеваний». В этом случае к каждому человеку должна применяться индивидуальная, хорошо проанализированная терапия. До 2400 года отец медицины Гиппократ говорил то же самое, не зная о генах. "Лечи больного, а не болезнь" - девиз древнего целителя.
Необходима национальная стратегия по редким и генетическим заболеваниям
«В лаборатории геномных исследований Медицинского университета в Софии можно диагностировать почти 4600 редких генетических заболеваний. Таким образом, больше болгар имеют доступ к самым современным медицинским исследованиям для раннего выявления ряда заболеваний. В этой лаборатории, всего известной современной науке, более 5400 генов так называемых редкие заболевания. Лаборатория работает по Приказу № 26 Минздрава, который финансирует реагенты и расходные материалы, которые являются наиболее дорогими. В дальнейшем цены резко упадут, для многих пациентов тесты будут бесплатными.
Однако необходима национальная стратегия по редким и генетическим заболеваниям. Данные свидетельствуют о том, что ежегодно в нашей стране происходит 3500 абортов и 3500 новорожденных с тяжелыми генетическими отклонениями. Поэтому важно в первые месяцы беременности, чтобы женщины интересовались достижениями современной медицины. Для сравнения - генетический тест в США и Западной Европе стоит около 2000 левов, в нашей стране он стоит 2500 левов. Именно поэтому нужна эта национальная программа геномных исследований, финансирование которой должно обеспечиваться государством, - комментирует он. профессор. Kpemencĸi.