“В своей жизни и работе я поддерживал две медицинские причины. Одна - выявление и лечение наследственных неврологических заболеваний, другая - улучшение доступа уязвимых меньшинств к более качественному медицинскому обслуживанию».
проф. О диагностике и лечении редких неврологических заболеваний рассказал Ивайлов Тарнев во время общенациональной встречи со СМИ Фонда МОСТ - СМИ, общество, семья, традиции «Лечение lege artis - в условиях реформы здравоохранения».
«Объемы генетических исследований постоянно расширяются, но все больше исследований проводится по заболеваниям, которые можно предотвратить или лечить. Через вас мы надеемся охватить больше пациентов, чтобы обеспечить им адекватное лечение», - говорит известный специалист.
проф. Доктор Ивайло Турнев - профессор кафедры неврологии Медицинского университета в Софии и кафедры когнитивных наук и психологии НБУ. Заведующий отделением дегенеративных и периферических нервных заболеваний в неврологической клинике Александровской больницы, председатель Болгарского общества нервно-мышечных заболеваний. Более 15 лет занимается генетическими исследованиями и исследованиями в области нервно-мышечных заболеваний.
Профессор Турнев, чего мы не знаем о т.н. редкие заболевания?
- Редкие заболевания очень разнообразны. Одних только наследственных редких заболеваний насчитывается более 7 тысяч, и не все редкие заболевания являются наследственными. Есть, конечно, легкие и тяжелые. Но на самом деле большая часть генетических редких заболеваний имеет достаточно тяжелые симптомы. В неврологии уже насчитывается более 100 редких заболеваний, которые можно предотвратить, но только 5-6 из них можно вылечить. В Болгарии мы проводим скрининг трех наследственных неврологических заболеваний, самым тяжелым из которых является семейная невропатия. Я говорю тяжелая, потому что она влияет на периферическую нервную систему, а также на сердце с рестриктивной кардиопатией. Милоиды также откладываются в желудочно-кишечном тракте, вызывая сначала запор, а затем сильную диарею.
Как открытие гена гарантирует нахождение лекарства от определенной болезни?
- От поиска гена до лечения болезни проходит много лет. Есть наследственные редкие заболевания, от которых уже есть лекарство. Таковы болезнь Гоше, болезнь Фабри, болезнь Помпе и др. В основном это болезни обмена веществ, при которых лечение найти проще и быстрее. Они возникают из-за дефицита ферментов, которые изменяют обмен веществ в организме. Есть много других редких болезней, гены которых давно открыты, а адекватного лечения до сих пор нет.
При открытии гена изучают его функцию, его регуляцию, влияние различных мутаций на белковый уровень. Затем обычно делают модель заболевания на животных. До недавнего времени были созданы мышиные или собачьи модели болезни. В последние годы на мухах было сделано много моделей некоторых болезней, потому что они быстрее размножаются и легче выращивать разные ветки с данным заболеванием. Но все это довольно долгий и растянутый процесс.
И хотя медицина и генетика технологически очень продвинуты, с точки зрения генных технологий, связанных с терапией, мы не настолько продвинуты, как хотелось бы. Мы бы хотели, чтобы у нас было лечение от большего количества болезней раньше, но, к сожалению, количество наследственных редких заболеваний, которые мы можем лечить, все еще слишком ограничено.
На встрече в Албене вы поставили серьезный диагноз нашему здравоохранению. Какие симптомы привели к ней?
- Мое чувство как врача, ежедневно практикующего в клинических условиях, - это ощущение безнадежности, утопания,
потеря профессионализма,
за потерю доверия, за потерю мотивации, за отступление от ценностей и добрых традиций. В общем - чувство, которое уносит меня от медицины, из-за которой я выбрал эту профессию. Я все больше и больше думаю о том, насколько хуже может быть система и как далеко она зайдет.
Больницы стали коммерческими предприятиями, практикующие врачи стали индивидуальными торговцами, медицинские диагнозы стали клиническими путями. Очень часто один и тот же больной проходит множество клинических путей и в итоге - без диагностики и без лечения. Больницы, чтобы реализовать финансовую выгоду, делают только минимальные требования с самыми дешевыми тестами, которые не всегда позволяют поставить диагноз. Работать в медицине в Болгарии на данный момент крайне демотивирует, не говоря уже о научных исследованиях, научных достижениях и внедрении достижений современной науки в медицинскую практику.
Что такое семейная амилоидная полинейропатия?
- FAP, например, представляет собой заболевание, которое начинается во взрослом возрасте и поражает периферическую нервную систему. Большинство больных сосредоточено в Благоевградском и Кюстендильском районах. Смолянская область серьезно пострадала от одной из мутаций. Пострадало более 60 семей, почти не бывает недели, чтобы не диагностировали новых пациентов. Наш последний пациент - Артист Сатирического Театра, который в течение многих лет ездил по нескольким университетским больницам, пока не пришел к нам, и мы не поставили диагноз. К настоящему времени изучено 280 членов пораженных 60 семей, из которых 135 являются носителями мутации. Часть из них больны, около 65 человек. К сожалению, только 32 человека находятся на первом этапе и уже включены в лечение.
Из новых семей мы очень часто сталкиваемся с очень поздно диагностированными случаями. Один из последних пациентов был настолько запущен, что
умер через несколько дней после постановки диагноза -
мы сейчас изучаем родственников. У нас довольно много молодых пациентов, в том числе в возрасте 40 лет
Цель врачей и скрининга - выявить больных на ранней стадии и предложить им варианты лечения. Поэтому они выезжают на место, сообщают семьям, просвещают их и после подписания информированного согласия берут кровь и делают молекулярно-генетический анализ, который показывает, является ли человек носителем мутации или нет. Здоровые носители проходят тестирование, те, у кого есть симптомы, начинают лечение.
Возможно ли полное излечение?
- Если заболевание выявлено на первой стадии в ходе программы скрининга, то лечение медикаментами эффективно. Потому что если больной выявляется на второй или третьей стадии, никакого лечения уже нет. Лечение этого заболевания предусмотрено штатами во всех странах Европы, а в нашей стране уже полтора года. И у этих больных, которые полтора года лечатся, состояние стабилизировалось, прогресса нет. При отсутствии лечения в течение полутора лет эти пациенты переходят в третью стадию и умирают.
Взимается ли плата за генетическое тестирование?
- Генетическое тестирование бесплатное, как и тестирование на другое заболевание - Ниманна-Пика. В нашей стране за очень короткое время было диагностировано 11 пациентов. К сожалению, двое из них были в запущенной стадии и умерли, а остальные 9 были обнаружены на ранней стадии. Для них предусмотрено лечение. Третий год проводится скрининг на болезнь Помпе. Найдено 6 больных. Возникает при мышечной слабости и, по мере прогрессирования заболевания, при выраженной дыхательной недостаточности. Только за последний год выявлено два новых пациента. Средний возраст начала заболевания составляет 14 лет, а диагноз обычно ставится в период до 23 лет после появления симптомов.