Что такое пигментный ретинит?
Термин «Пигментный ретинит» или «Пигментный ретинит» относится к набору наследственных заболеваний, вызывающих дегенерацию сетчатки, задней области глаза. Именно на сетчатке захватываются изображения из поля зрения. Пигментный ретинит в первую очередь поражает фоторецепторы (светочувствительные клетки), отвечающие за периферическое и ночное зрение. Из-за болезни эти клетки - палочки и колбочки - начинают дегенерировать, подвергаться атрофии и отмирать. Заболевание обычно проявляется у молодых людей и подростков, но может быть диагностировано и в детском возрасте, например, врожденный амавроз Лебера (ранняя и тяжелая форма заболевания).
Причины
Пигментный ретинит вызывается дефектами в определенных генах, которые в конечном итоге передают неверные инструкции фоторецепторным клеткам - палочкам и колбочкам, - которые по ошибке начинают производить определенный белок. Существует множество генетических мутаций, вовлеченных в различные типы, связанные с пигментным ретинитом, например, при синдроме Ушера уже идентифицировано 14 генов, ответственных за заболевание.
Если у члена семьи есть пигментный ретинит, все члены семьи должны пройти надлежащее обследование и, что еще лучше, пройти консультацию генетика у генетика.
Типы
Некоторыми из форм пигментного ретинита и связанных с ним заболеваний являются синдром Ушера, врожденный амавроз Лебера, палочко-колбочковая дистрофия, синдром Барде-Бидля, болезнь Рефсума. Однако при синдроме Ушера также страдает слух.
Симптомы
Среди наиболее распространенных симптомов пигментного ретинита:
- Куриная слепота
- Потеря периферического (бокового) зрения
- Катаракта
- Потеря центрального зрения
Первым предупреждающим признаком пигментного ретинита является нарушение зрения ночью - куриная слепота. Симптомы будут зависеть от того, как палочки и колбочки изначально поражены болезнью. При большинстве форм пигментного ретинита палочки, которые более сконцентрированы в периферических областях сетчатки, первыми повреждаются болезнью. Затем пациент начинает терять боковое зрение и может начать спотыкаться или натыкаться на мебель.
Когда колбочки (фоторецепторные клетки, расположенные в центральной области сетчатки) начинают дегенерировать, пациент теряет центральное зрение, а также способность различать цвета и воспринимать детали. Заболевание обычно диагностируют у подростков и молодых людей, оно всегда прогрессирует, а скорость потери зрения вариабельна.
Диагностика
Несколько тестов помогают оценить состояние пациентов с пигментным ретинитом, в том числе:
- Генетические тесты, помогающие точно диагностировать некоторые виды пигментного ретинита и важные для оценки риска передачи в семье
- Окулярная томография (ОКТ) - может показать отек или атрофию сетчатки
- Электрофизиологические (ЭРГ) тесты - могут использоваться для определения степени поражения фоторецепторов, а также их ухудшения с течением времени
- Тесты поля зрения можно применять для определения влияния пигментного ретинита на периферическое (боковое) зрение
- Визуализирующие исследования глазного дна могут документировать степень поражения и прогрессирования заболевания
Важно отметить, что многие случаи пигментного ретинита прогрессируют очень медленно, и из года в год отмечаются небольшие изменения.
Факторы риска
Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями:
- Аутосомная (не связанная с полом) доминантная хромосома: вероятность наследования заболевания 50%
- Аутосомно-рецессивная хромосома, которая представляет собой низкую вероятность наследования заболевания
- Хромосома, связанная с Х-хромосомой (женской), где наследование выражено, чаще всего только у мужчин, и передается от незатронутой болезнью матери
Подсчитано, что пигментным ретинитом страдает один человек из четырех тысяч. Прогрессирование варьируется от человека к человеку, и некоторые недавние исследования показывают, что определенные формы болезни могут прогрессировать под воздействием солнца.
Уход
Лекарства от этой проблемы пока не существует, но были разработаны некоторые ресурсы, чтобы помочь пациентам со слабым зрением сохранить свою независимость. В последние годы были достигнуты важные успехи в лечении РП, и в настоящее время проводится несколько исследований. Для многих пациентов потребление пищевых добавок и продуктов, богатых витамином А и докозагексаеновой кислотой (ДГК), оказалось эффективным лечением.
Имеются клинические испытания (с участием людей) генной терапии, показавшие обнадеживающие результаты на животных моделях. Лекарства, которые воздействуют непосредственно на регенерацию палочек и колбочек, находятся в стадии разработки, в дополнение к решениям компьютерных технологий для улучшения функции сетчатки пораженных людей, которые обещают стать интересным способом лечения этой проблемы.
Жить вместе (Прогноз)
Эволюция заболевания приводит к ухудшению зрения, поэтому крайне важно, чтобы пациент имел последующее офтальмологическое наблюдение и психологическую поддержку для адаптации к растущим ограничениям.
В Бразилии пациенты с пигментным ретинитом или другими дегенеративными заболеваниями сетчатки (RDD) могут рассчитывать на поддержку ассоциации пациентов Retina Brasil, которая работает над защитой и продвижением прав пациентов, страдающих от DDR. Основанная в 2002 году, она состоит из пяти региональных групп со штаб-квартирами в штатах Сан-Паулу, Рио-де-Жанейро, Сеара, Минас-Жерайс и Гояс и в настоящее время насчитывает около четырех тысяч филиалов.
Возможные осложнения
Возможные осложнения пигментного ретинита включают:
- Катаратас
- Макулярный отек (отек сетчатки в области макулы)
- В редких случаях возникают кровоизлияния и аберрации зрения
- Полное нарушение зрения