Марина Григорова имеет степень бакалавра биологии биологического факультета и степень магистра медицинской и фармакологической биофизической химии химического факультета Университета Св. Климент Охридский». Благодаря своей работе в клинической лаборатории и контактам с пациентами в различных проектах в области биологии и инновационных генетических решений, она определяет себя как «биологический переводчик».
По международным данным, средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом успешно увеличивается и уже превысила 40 лет. К сожалению, в Болгарии средняя продолжительность жизни больных муковисцидозом составляет младший школьный возраст - 12-13 лет. Хотя кистозный фиброз относится к группе редких заболеваний, он считается наиболее распространенным заболеванием в Болгарии. Это связано с доказанным высоким количеством возможных мутаций этого гена - 1600. Наличие одной из них у каждого из родителей приводит к высокой вероятности рождения ребенка, больного муковисцидозом.
Госпожа Григорова, что за болезнь муковисцидоз?
- Кистозный фиброз является наиболее распространенным наследственным заболеванием, укорачивающим жизнь среди европейцев, поражающим как детей, так и взрослых. Это результат мутации в гене (CFTR), кодирующем белок, регулирующий трансмембранную проводимость и транспорт ионов в эпителиальной поверхности ряда органов и систем организма. Наиболее часто и тяжело поражаются дыхательные пути, протоки поджелудочной железы, кишечный тракт, желчные протоки, потовые протоки и др. Их функция ограничивается образованием и задержкой густого тягучего секрета, удаление которого затруднено, а иногда и невозможно. Ограничение работы этих органов и систем приводит к прогрессированию заболевания и значительному снижению качества жизни, особенно с возрастом.
Частота носительства дефектного гена, ответственного за развитие муковисцидоза, колеблется от 1/20 до 1/80. В Болгарии каждый 33-й человек является носителем дефектного гена, вызывающего кистозный фиброз. Тестирование на носительство такого дефектного гена широко распространено в европейских странах и дает четкую информацию о риске рождения ребенка с муковисцидозом. Относительно этого порока выделяют 3 типа людей - полностью здоровые, носители и больные. Родители, которые больны, но имеют умеренные формы этого заболевания, могут иметь симптомы, которые, однако, могут быть перепутаны с другими болезненными состояниями, такими как хроническое заболевание легких, экзокринная дисфункция поджелудочной железы или повышенная концентрация хлоридов в поте, и не могут быть диагностированы с муковисцидозом.. Люди, являющиеся носителями такого дефектного гена, не проявляют никаких симптомов заболевания и не имеют никакого внешнего вида и признаков этого носителя. Однако партнерство двух носителей сопряжено с высоким риском рождения ребенка, больного муковисцидозом, и переживания и переживания всех тяжелых последствий этого болезненного состояния. К сожалению, большинство пораженных детей рождаются у родителей, которые не знают о болезни, не знают, что они являются носителями, не имеют семейного анамнеза, связанного с этим заболеванием, и не подозревают, какой ген они передали своему ребенку. Для них это шок.
Когда лучше всего сдать анализ на носительство дефектного гена муковисцидоза?
- Все больше и больше пар решаются на
создание поколения на более позднем этапе
вашей жизни. За этой тенденцией скрывается как риск появления повышенного количества генетических аномалий у плода, так и обеспечение более ответственного и обоснованного наблюдения за беременностью как со стороны специалистов, так и будущих родителей. Есть данные, что в Болгарии 70% беременных женщин в возрасте от 30 до 40 лет. Это ставит вопрос о создании поколения не как ожидаемого случайного акта, а как строго поставленной цели и задачи с установленным сроком. Вот почему создание ребенка становится графиком и серией вдумчивых занятий до и во время беременности, обеспечивающих и обеспечивающих создание здорового поколения. Одним из таких шагов является тестирование на носителей дефектного гена, вызывающего кистозный фиброз (кистозный фиброз). Несомненно, самым подходящим временем для исследований на носительство мутантного гена, вызывающего муковисцидоз (муковисцидоз), является момент стремления создать поколение, т.е. до зачатия. Это предоставляет семье полный спектр вариантов репродуктивного выбора после подтверждения отцовства, а также достаточное время для осуществления такого выбора. Не столь целесообразным, но наиболее распространенным является пренатальный скрининг на носительство этого серьезного заболевания. Этот момент для проведения МВ-теста наиболее вероятен, так как в большинстве случаев это период, в котором супружеские пары достигли беременности и непосредственно заинтересованы в здоровье своего будущего ребенка и уделяют наибольшее внимание и ищут методы профилактики заболеваний. в потомстве.
Кому нужен такой тест на носительство мутации гена муковисцидоза?
- Это морально обязательно при наличии больного муковисцидозом в семье кого-то из будущих родителей, и необходимо обратить внимание на то, что этот член семьи может быть жив или давно умер. Эти люди подвержены высокому риску рождения ребенка с муковисцидозом на основании семейного анамнеза.
Отсутствие больного в семье каждого из партнеров или отсутствие информации об этом факте,
не является гарантией рождения здорового ребенка
Поэтому больные муковисцидозом дети в основном рождаются в семьях, не имеющих показаний и не предполагающих, что это возможно, поэтому шок от случившегося сильнее. Это основная причина, по которой большое количество пар, планирующих и рассматривающих возможность беременности, и особенно те, кто использовал методы вспомогательной репродукции, не полагаются на волю случая, а проходят скрининг на беременность еще до ее наступления. Таким образом, они могут оценить и исключить вероятность того, что у их будущего наследника будет кистозный фиброз.
Какие варианты есть у будущих родителей, прошедших тестирование на дефектный ген?
- Когда пара, планирующая беременность, получает в результате скрининга информацию о том, что оба партнера являются носителями дефектного гена (в Болгарии 1 из 33 человек является носителем дефектного гена, вызывающего кистозный фиброз), у них появляется возможность сделать осознанный репродуктивный выбор с помощью несколько, хотя и не распространенных в Болгарии, но вполне применимых вариантов:
- Рискнуть родить и вырастить ребенка с муковисцидозом. При каждой беременности двух родителей - носителей описываемой мутации существует 25% вероятность рождения ребенка с муковисцидозом.
- Несмотря на то, что это сложно, есть также выбор: не иметь детей вообще или больше не иметь детей.
- Усыновить ребенка. Несмотря на меры по сокращению количества детей в социальных домах, в Болгарии до сих пор ждут своих родителей более 2000 детей.
- После беременности пройти пренатальную диагностику инвазивным методом - например, амниоцентез, с возможностью сохранения или прерывания беременности. Однако амниоцентез сопряжен с 1%-ным риском потери плода, а также с дополнительным риском инфицирования, кровотечения и преждевременных родов.
- Достигните беременности с помощью донорских яйцеклеток или спермы, которые также должны быть проверены на наличие такого дефектного гена.
- Пройти процедуру in vitro с преимплантационной генетической диагностикой.
Внедрение некоторых из этих вариантов может привести к значительному снижению распространенности муковисцидоза как болезненного состояния, что является еще одной важной целью скрининга и исследований в этой области.