Причуды генетики превратили некоторых людей в повседневных супергероев
Внутри почти каждой клетки вашего тела 3 миллиарда букв генетического кода. Среди них спрятано около 20000 генов, которые несут инструкции по производству белков. Некоторые образуют структурные леса, такие как коллаген в нашей коже. Другие ферменты, которые управляют химией тела. Некоторые из них являются посланниками, которые передают сигналы. И другие участвуют в транспортировке или хранении веществ внутри и вне клеток и тканей. Когда клетки делятся для получения спермы и яйцеклеток, необходимо скопировать все 3 миллиарда писем, чтобы передать их следующему поколению, поэтому ошибки неизбежны. Изменения в генах приводят к
изменения в их белках, и разные мутации имеют совершенно разные эффекты.
Представьте, что это предложение является геном: «Быстрая коричневая лиса перепрыгнула через ленивую собаку». Если вы измените «z» на «s» (в генетических терминах это называется точечной мутацией), вы все равно сможете угадать значение. Но если вы изменили «f» на «b», и «лиса» стала «коробкой», сообщение полностью изменится. Это миссенс-мутация. Иногда полная остановка случайно вводится на полпути, например, «быстрый коричневый». Это называется «бессмысленной» мутацией, и это обрезает белок. В других случаях буквы вставляются или удаляются в середине гена. Это сдвигает все буквы вместе, изменяя способ чтения кода: «quiyx ckbro wnf oxjump edov ert hela zydog». Это называется сменой кадров. Части генов или целые гены также могут быть продублированы, полностью удалены или скрещены вместе.
Не все ошибки хороши, но эти мутации являются движущей силой эволюции. Многие из них автоматически исправляются организмом, некоторые оказываются незначительным недостатком, а другие могут вызывать очень серьезные генетические нарушения. Но некоторые могут оказаться полезными, а более редкие могут привести к неожиданным сверхдержавам.
Супер спринтеры
Конструкция и функция мышц зависит от десятков различных генов, но есть один, который попался на глаза ученым спорта. Он называется ACTN3 и содержит инструкции для белка альфа-актинин-3; молекула, участвующая в сильном сокращении мышечных волокон типа 2.
Волокна типа 2, также известные как быстро сокращающиеся волокна, используются для быстрых всплесков движения. Они мощные, но они легко устают, и они имеют решающее значение для спорта, как спринт. Тип 1, или медленные волокна, напротив, лучше при длительном сокращении и выносливости. Они не так сильны, но дольше.
Наши мускулы, естественно, имеют комбинацию обоих, взвешенных в зависимости от того, для чего мышцы в основном используются, но между разными людьми существуют различия в количестве и эффективности различных типов волокон. Около одной пятой людей европейского или азиатского происхождения имеют бессмысленную мутацию, частично проходящую через ген ACTN3, что приводит к сокращению белка. Результатом является дефицит альфа-актинина-3. Похоже, это влияет на то, насколько хорошо сила передается через мышцы, и как мускульные волокна типа 2 развиваются в ответ на тренировку.
В результате эти люди не склонны конкурировать на самых высоких уровнях.
спринта. Если вы посмотрите на элитных спортсменов, доля людей с дефицитом резко падает. Как и во всей сложной генетике, этот ген не единственный фактор. Элитные мужские спринтеры чаще страдают от дефицита, чем женщины, предполагая, что тестостерон может преодолеть недостаток.
Супер чувства
Язык покрыт выпуклостями, которые часто ошибочно называют вкусовыми рецепторами. На самом деле это небольшие насыпи ткани, называемые папиллами, и они бывают четырех разных видов. Один тип не имеет вкуса вообще, но другие содержат сотни вкусовых рецепторов или даже тысячи. Эти вкусовые рецепторы позволяют нам почувствовать пять вкусов: сладкий, кислый, соленый, горький и умами.
Так называемые «супертастеры» способны обнаруживать горькие молекулы лучше, чем все остальные. Есть также не дегустаторы, которые вообще не способны обнаружить некоторые горькие химические вещества, и. нормальные дегустаторы, которые находятся где-то посередине.
Считается, что вариация сводится к паре мутаций в ключевых генах, связанных с языком.
Первым является TAS2R38, который кодирует рецептор горького вкуса (молекула, которая собирает горькие химические вещества и запускает процесс передачи сигналов в мозг). Второй - это густин, который кодирует энзим, найденный во рту. Благодаря своим генам, супертастеры получают больше рецепторов определенных горьких соединений и повышенное чувство вкуса.
Лучший способ выяснить, являетесь ли вы супертестером, - попробовать полоску бумаги, покрытую химическим веществом, называемым н-пропилтиоурацилом или PROP. Для супертестера полоски на вкус сильно горькие, но для не дегустатора они вообще ничего не пробуют. Еще один низкотехнологичный способ выяснить это - покрыть язык языком пищи и сосчитать сосочки - у супертастеров может быть больше, чем у других.
Сопротивление яду
Вода в Сан-Антонио-де-лос-Кобрес содержит опасные уровни мышьяка
Мышьяк - смертельный яд. Это может вызвать рак, болезни сердца и легких
проблемы. Но жители Сан-Антонио-де-лос-Кобрес в Аргентине имеют
секретное оружие. Вода с их местных холмов загрязнена, иногда
содержит в 20 раз больше мышьяка, чем максимальный уровень
рекомендовано Всемирной организацией здравоохранения. К счастью, благодаря
генетическая мутация, они способны противостоять его последствиям.
Когда мышьяк попадает в организм, он сначала превращается в соединение, называемое
монометиларсоновой кислоты (ММА), а затем в соединение под названием
диметиларсиновая кислота (ДМА). Это делается молекулами под названием
метилтрансферазами. ММА является наиболее токсичным, и именно здесь люди в
Сан-Антонио-де-лос-Кобрес имеет преимущество. У них есть изменения в
гены, кодирующие арсенит-метилтрансферазу (AS3MT), что позволяет им
быстро разбить его на DMA, защищая их тела от
худший из эффектов.
Эта статья была первоначально опубликована в 99-м номере How It Works, написанном Лорой Мирс
Чтобы узнать больше о научных и технических статьях, приобретите последнюю версию « Как это работает» во всех хороших магазинах или на нашем веб-сайте. Если у вас есть планшет или смартфон, вы также можете загрузить цифровую версию на свое устройство iOS или Android. Чтобы никогда не пропустить выпуск журнала «Как это работает», подпишитесь «> подпишитесь сегодня !