Некоторые гены увеличивают риск рака молочной железы, чаще всего это мутации BRCA (BRCA1 и BRCA2). Однако эти гены не вызывают рак молочной железы. Фактически, они действительно помогают подавлять опухоли и восстанавливать ДНК.
Но у некоторых людей эти гены начинают мутировать, что может привести к раку молочной железы. Около 0,25% населения имеют мутированные гены BRCA, что делает их более склонными к развитию рака молочной железы.
По данным Национального фонда рака молочной железы, примерно у каждой восьмой женщины, или 12%, в течение жизни будет диагностирован рак молочной железы. Однако женщины со специфическими генетическими мутациями имеют более высокий риск развития заболевания. По оценкам исследователей, у 55-65% женщин с мутацией BRCA1 разовьется рак молочной железы до того, как им исполнится 70 лет. Приблизительно у 45% женщин с мутацией BRCA2 будет диагностирован рак молочной железы до того, как им исполнится 70 лет.
Женщины с мутацией BRCA1 или BRCA2, прошедшие успешное лечение рака молочной железы, имеют более высокий риск рецидива. Заболевания, связанные с вариацией BRCA1, с большей вероятностью являются тройным негативным раком молочной железы, который часто сложнее лечить. Хотя эти статистические данные вызывают беспокойство, помните, что менее 10% женщин с диагнозом рак молочной железы имеют мутацию BRCA.
Кроме того, большинство видов рака поддаются лечению, даже у женщин с мутациями гена BRCA. Однако, поскольку это сопряжено с таким высоким риском, женщины, у которых есть семейная история рака молочной железы, должны пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли у них рак. Ниже мы поговорим о том, почему именно этот ген увеличивает риск рака молочной железы и как его лечить, если он у вас развился.
Вот как ген BRCA увеличивает риск рака молочной железы:
Прежде всего, давайте поговорим о том, что гены BRCA делают в организме. Как правило, гены синтезируются из молекул ДНК, находящихся в каждой клетке организма. Они создают коды для белков, которые производит ваше тело. Гены BRCA помогают подавлять опухоли, и каждая клетка несет две копии каждого гена BRCA - по одной от каждого родителя. Когда они функционируют нормально, они помогают предотвратить такие опухоли, как рак молочной железы. Однако, когда происходит мутация, это увеличивает риск развития рака молочной железы, а также других видов рака, таких как рак яичников.
Мутации происходят, когда возникает ошибка в генетике. Хотя существует множество различных мутаций гена BRCA, чаще всего они встречаются в BRCA1 и двух генах. Мутанты гена BRCA являются аутосомно-рецессивными, что означает, что обе копии гена должны иметь аномалии, чтобы у человека был риск развития рака.
Чаще всего у человека будет только один мутировавший ген BRCA, который дает ему предрасположенность к раку, но на самом деле он не может заболеть. Чтобы развился рак, другая копия гена должна подвергнуться мутации, а это означает, что ваша ДНК не может правильно восстанавливать клетки. Однако у вас может быть две аномальные копии гена BRCA, если у вас есть наследственная мутация и развилась приобретенная мутация или мутация, возникшая после зачатия.
- Наследственные (зародышевые) мутации BRCA передаются от матери или отца ребенку при зачатии.
- Приобретенные мутации связаны с повреждением ДНК, связанным с окружающей средой, факторами образа жизни, такими как курение или неправильное питание, или даже с нормальными метаболическими процессами в клетках. Это может произойти в любой момент жизни человека.
Риск рака молочной железы
Мутации BRCA тесно связаны с раком молочной железы, но не все наследственные формы рака молочной железы возникают из-за мутаций BRCA. В целом, мутации BRCA составляют от 20% до 25% наследственного рака молочной железы и от 5% до 10% других видов рака молочной железы. В среднем риск развития рака молочной железы при наличии мутации BRCA составляет около 70%.
Наука называет наследственный рак молочной железы, который не возникает из-за мутаций BRCA, семейным раком молочной железы, не относящимся к BRCA, или BRCAX. Генные мутации, связанные с раком молочной железы, были обнаружены в генах ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 и TP53. Вероятно, их больше, но исследования все еще находятся на ранней стадии.
У лиц моложе 40 лет около 10% случаев рака молочной железы возникают из-за мутаций гена BRCA. Около 5% пожилых женщин с раком молочной железы имеют BRCA-положительные гены.
Как мутации гена BRCA могут повлиять на лечение
Мутации BRCA обычно возникают при раке с более высокой степенью злокачественности опухоли, что означает более агрессивное заболевание. Хотя это усложняет лечение, показатель успеха все еще очень высок. Кроме того, у женщин с мутациями гена BRCA, как правило, отсутствуют рецепторы эстрогена или прогестерона, которые представляют собой белки на поверхности клеток рака молочной железы, вызывающие рост рака при связывании с этими гормонами. Это может звучать как хорошая вещь. Однако это означает, что лекарства, которые лечат рак молочной железы, возникающий из-за сбоев в работе гормональных рецепторов, скорее всего, не будут работать при мутациях BRCA.
Однако рак молочной железы у женщин с мутациями BRCA обычно лучше поддается неоадъювантной химиотерапии, которую назначают до операции, чем у женщин без этих мутаций.
Генетическое тестирование мутаций BRCA
Большинство людей не проходят генетическое тестирование на рак молочной железы. Тем не менее, женщины, у которых ранее был рак молочной железы или в семейном анамнезе, могут предпочесть пройти тест на ген BRCA. Прежде чем вы решите пройти тестирование на гены BRCA, вам следует обсудить это со своим врачом, если вы получите положительный результат. Он или она может обсудить с вами варианты лечения после того, как вы получите результаты.
Кроме того, вы можете поговорить с близкими, если вам трудно принять решение пройти тест. Хотя может быть страшно подумать о возможности положительного результата теста на гены, в конечном итоге лучше знать, чтобы вы могли начать лечение. Часто поддержка друзей и семьи может помочь, когда речь идет о нашем здоровье и благополучии.
Даже если вы решите не проходить тест, обязательно сделайте рекомендованные маммограммы. Имейте в виду, что медицинская страховка может не покрывать генетические тесты, если вы не подвержены высокому риску рака молочной железы, но платить из своего кармана стоит, если вы хотите душевного спокойствия. Кроме того, помните, что отрицательный результат теста не исключает полностью рак молочной железы, а положительный результат не означает, что вы обязательно заболеете раком.
Если вы позитивны
Положительный результат на гены рака молочной железы может означать, что вам необходимо пройти маммографию до обычного возраста 40 лет. Если у вас положительный результат теста, решение о продолжении лечения в конечном итоге остается за вами. У многих женщин с положительным результатом теста рак не развивается. Обсудите это со своим врачом, чтобы выбрать наилучший план действий.
Профилактика рака молочной железы
Образ жизни может играть важную роль в увеличении риска развития рака молочной железы. Убедитесь, что вы соблюдаете хорошо сбалансированную диету, богатую свежими фруктами и овощами, избегайте употребления слишком большого количества обработанных пищевых продуктов, не курите и много занимайтесь спортом.
Вы также можете обсудить гормональную терапию со своим врачом; некоторые женщины с геном BRCA решают использовать гормональную терапию, обычно используемую для лечения рака молочной железы. Тем не менее, этот тип лечения связан с некоторыми рисками, которые вы должны учитывать, прежде чем проходить его.
Если у вас повышенный риск рака молочной железы, врач может порекомендовать операцию по удалению молочной железы, называемую профилактической мастэктомией. В большинстве случаев после этого вам сделают реконструктивную операцию.
Ген BRCA и ассоциация с другими видами рака
Рак яичников встречается примерно у 1,3% женщин. У 39% людей с мутацией BRCA1 в конечном итоге развивается рак яичников, а у 11-17% людей с мутацией BRCA2 он возникает. Другие заболевания, такие как рак предстательной железы, поджелудочной железы и легких, также связаны с мутациями гена BRCA.
Заключительные мысли о том, как ген BRCA увеличивает риск развития рака
Хотя лишь небольшая часть населения является носителем мутации гена BRCA, женщины, у которых она есть, подвержены более высокому риску развития рака молочной железы. Если у вас есть история рака молочной железы в вашей семье или у вас был он раньше, вы можете пройти тестирование на мутацию гена. Конечно, это важное решение, которое вы должны принять со своим врачом и близкими, и если ваш результат будет положительным, вам придется выяснить, какой курс действий вы хотите предпринять.
Однако имейте в виду, что получение положительного результата не означает, что вы обязательно заболеете раком молочной железы. Это просто означает, что у вас есть генная мутация, вызывающая рак молочной железы, и что вероятность его развития у вас выше, чем у среднего населения. Тем не менее, вы можете предотвратить развитие болезни, соблюдая правила здорового образа жизни:
- пить много воды
- употребляйте антиоксиданты во фруктах и овощах
- качественный сон
- занимайтесь ежедневными физическими упражнениями
- устранение дистресса с помощью йоги или медитации
- получите достаточно солнечного света
Конечно, принятие этих здоровых привычек не означает, что рак не может развиться. Но ему будет труднее расти в насыщенной кислородом среде.