Семилетний немецкий мальчик, родившийся с одной из самых серьезных форм буллезного эпидермолиза (БЭ), заболеванием, более известным каккожа бабочки, едва не умер почти все его тело было покрыто волдырями. Особенно в конечностях, туловище и спине.
Его состояние ухудшилось из-за инфекции, и он потерял до 80 процентов своей кожи. Оставалось мало надежды, пока медицинская бригада во главе со специалистом Микеле Де Лука не решила рискнуть и опробовать совершенно новую методику, которая оказалась успешной. Им удалось регенерировать 80 процентов своей кожи, устранив генную мутацию, вызвавшую их болезнь.
Это первый случай, когда стволовые клетки и генная терапия были объединены для регенерации тканей.
Они удалили четыре квадратных сантиметра того небольшого количества здоровой кожи, что осталось у мальчика, исправили генетический дефект в клетках кожи, вставив правильную версию гена LAMB3, а затем заставили клетки размножаться в слои, которые можно было имплантировать на теле ребенка. «Этот метод очень похож на тот, который мы использовали в прошлом для регенерации кожи, поврежденной в результате ожогов», - объясняет Де Лука, соавтор исследования, из Центра регенеративной медицины Университета Модены (Италия)..
Лечение было проведено два года назад, и сейчас малыш ведет нормальную жизнь сего новой кожей, выращенной в лаборатории. «Мы лечили детей, и когда они вырастают, стволовые клетки саморегулируются и продолжают обновлять эпидермис», - говорит специалист.
Дети с кожей бабочки
Название болезни бросается в глаза и, даже не зная, что это такое, уже предполагает крайнюю хрупкость. Буллезный эпидермолиз(также известный какэпидермолиз буллезный, буллезный или ампулярный) - редкое генетическое заболевание, которое проявляетсяначалом волдыри, язвы и раны на коже, особенно на слизистых участках.
При малейшем прикосновении или ударе кожа "слезает",оставляется сырой, как большой ожог. Кожа становится хрупкой, слабой, чрезвычайно чувствительной, уязвимой и нежной, поэтому ее называют кожей бабочки или хрустальной кожей.
Причиняет сильную боль и, конечно же, значительно снижает качество жизни детей, которые от него страдают.
В наиболее серьезных случаях это может привести к повреждению внутренних органов или заболеванию, которое может вызвать волдыри в таких областях, как глаза и пищевод, в результате чего он закрывается, и пациенты не могут есть.
Самое большое беспокойство вызывают инфекции, поскольку они могут попасть в кровь, а оттуда - в сердце или другие органы, - объясняет Фрэнсис Палиссон, дерматолог и член ассоциации Debra.
В Испании ежегодно выявляется от шести до восьми новых случаевдетей с бабочкоподобной кожей, заболеванием, от которого страдают около 500 000 человек во всем мире.