Наталья Григорова является учредителем и членом Совета директоров Болгарской Ассоциации Хантингтона. По профессии он клинический психолог, участвует в ряде международных исследовательских проектов, в настоящее время совмещает работу в медицинском учреждении, наставничество студентов помогающих профессий и обязательства в ассоциации. Наталья координирует связи с общественностью и проектную деятельность BHA. Вступает в контакт с семьями, затронутыми болезнью Гентингтона, проводит ежемесячные встречи членов и семей в Софии. Напомним, Наталья Григорова была руководителем первого проекта «Психосоциальный патронаж людей с редкими заболеваниями», который успешно завершился два месяца назад
При появлении первых симптомов заболевания, как правило, в семье уже есть потомство, и половина детей рискует унаследовать мутацию от больного родителя.
С 8 марта этого года Болгарская ассоциация Хантингтона и больница «Надежда» являются официальными партнерами, объединяя их в деле предоставления возможности для здорового поколения болгарским парам, страдающим болезнью Гентингтона. МБАЛ-"Надежда" владеет первой лабораторией в Болгарии, которая внедрила т.н. преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов, поэтому является одним из ключевых партнеров ассоциации. Это поможет большему количеству болгарских пар реализовать свою мечту о здоровом поколении, несмотря на семейное бремя.
По неофициальной статистике в Болгарии более 500 семей поражены болезнью Гентингтона. В настоящее время это генетическое заболевание неизлечимо, нет даже способа отсрочить симптомы заболевания. Сама мутация представляет собой увеличение числа повторов триплета ДНК. У нормальных людей количество повторов ниже 39. Если у вас повышенное количество повторов, болезнь будет проявляться независимо от того, ведете ли вы здоровый образ жизни или принимаете лекарства. Болезнь поражает во взрослом возрасте, примерно в возрасте 30-50 лет, и в течение 15-25 мучительных лет приводит к полной утрате двигательных, интеллектуальных способностей и преждевременной смерти. По не совсем понятным причинам количество повторов увеличивается с каждым последующим поколением, состояние утяжеляется и проявляется раньше.
До недавнего времени единственным методом профилактики заболеваний была пренатальная диагностика. Современная женщина, узнав, что у ребенка в ее утробе есть мутация, вызывающая болезнь Хантингтона, оказывается перед мучительным выбором - сделать аборт или сохранить беременность, зная, что ее ребенок будет страдать от серьезного заболевания. Этот выбор сложен, поскольку хорея Гентингтона проявляется во взрослом возрасте и носители мутации могут вести нормальную и полноценную жизнь до начала заболевания. Пары сталкиваются с серьезной проблемой - надеясь на возможность зачать здорового ребенка и рискуя на 50% зачать ребенка с мутацией.
К счастью, теперь возможен новый подход к профилактике заболеваний, без ужасной дилеммы, с которой сталкиваются семьи прервавших беременность по медицинским показаниям. Этот метод называется преимплантационной генетической диагностикой и позволяет после экстракорпорального оплодотворения отобрать эмбрионы без мутаций и забеременеть женщине здоровым ребенком. Некоторые считают неэтичным отбирать здоровые эмбрионы, но аборт гораздо более травматичен, поэтому эта технология может стать чрезвычайно важным оружием в борьбе с тяжелыми и неизлечимыми генетическими заболеваниями. В Болгарии преимплантационная генетическая диагностика болезни Хантингтона была внедрена в Генетической лаборатории больницы «Надежда» в сотрудничестве с Национальной генетической лабораторией. В настоящее время это единственное место в Болгарии, где предлагается такой вид диагностики.
Что такое преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)?
Премплантационная генетическая диагностика - это метод выявления ряда генетических аномалий у эмбриона до его переноса в матку. После экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), предпочтительно на 5-й день после оплодотворения яйцеклеток, когда в эмбрионе будет около 100-150 клеток, изымают несколько. Эта процедура обычно не наносит вреда дальнейшему развитию эмбриона. При биопсии берутся клетки-предшественники плаценты, в которых не повреждены будущие ткани малыша. Далее следует выделение и размножение эмбриональной ДНК и поиск мутации в гене. Для переноса в матку отбираются только эмбрионы без мутировавшего гена. Это гарантирует вам детей без болезни Гентингтона.
Для кого это?
PGD подходит для пар с семейным анамнезом болезни Гентингтона. Мутация, вызывающая заболевание, является доминантной. Это означает, что если один из партнеров является носителем, риск для потомства составляет 50%. Если оба являются носителями, риск составляет 75%. Мутация передается по наследству детям, даже если у родителя еще нет симптомов. ПГД - эффективный способ остановить семейную передачу болезни Гентингтона.
Какова последовательность действий?
После того, как вы выбрали хорошего специалиста по репродуктивной медицине, вам нужно будет сдать образец крови. Вас также попросят предоставить образцы от других членов семьи, если это возможно. В лаборатории генетики проанализируют ваш образец ДНК на мутацию и подготовятся к анализу крошечных, хрупких эмбрионов. Это может занять около 8 недель или более. Само экстракорпоральное оплодотворение включает в себя гормональную стимуляцию яичников, получение яйцеклеток путем пункции фолликулов, сбор спермы у партнера, оплодотворение яйцеклеток из сперматозоидов посредством ЭКО/ИКСИ, биопсию эмбриона и проведение ПГД. Нормальные эмбрионы, которые не используются, можно заморозить и использовать в повторной процедуре.
После того, как генетическая лаборатория закончила тестирование эмбрионов, врач переносит один или несколько эмбрионов без мутаций в матку матери. При наступлении беременности и успешном вынашивании плода у пары родится здоровый малыш! Иногда, если беременность не наступила, может потребоваться повторение процедуры.
Все, кто хочет получить дополнительную информацию по этой теме, а также по любым вопросам, связанным с коварной болезнью Хантингтона, могут обращаться к Наталье Григоровой или другому члену Правления Ассоциации, у которого есть свой сайт, а также Страница Facebook.