Синдром Сотоса - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся чрезмерным физическим ростом в младенчестве, которое продолжается до трех-четырех лет. Люди с синдромом Сотоса обычно имеют задержки в развитии и могут нуждаться в дополнительной поддержке со стороны терапевтов, консультантов и медицинского персонала на протяжении всей жизни, но это состояние не является смертельным и не всегда передается будущим поколениям.
Первые описания синдрома Сотоса
Хуан Ф. Сотос и его коллеги впервые описали то, что сейчас называется синдромом Сотоса, в Медицинском журнале Новой Англии в 1964 году. В исследовании изучалась группа детей, у которых проявлялись клинические признаки, признанные в настоящее время отличительными признаками заболевания. В то время это называлось церебральным гигантизмом, так как у большинства детей с синдромом были характерные длинные узкие черты лица и большая окружность головы. Подсчитано, что синдром Сотоса поражает одного из каждых 10 000-14 000 плодов.
Причина: генная мутация
В 2002 году японские ученые обнаружили, что мутация в гене NSD1 ответственна за синдром Сотоса. Примерно в 95% случаев мутация является спонтанной и не передается по наследству. Интересно, что последствия мутации различаются у людей с синдромом Сотоса в США и Европе и у людей в Японии. В первых регионах мутация вызвана небольшими делециями, в то время как в Японии наиболее распространенным генетическим изменением является большая делеция генетического материала из одного региона.
Аутосомно-доминантное заболевание
Большинство случаев синдрома Сотоса возникает из-за спонтанной мутации, но все же важно понять, как ген передается генетически. У человека с синдромом Сотоса есть 50-процентный шанс передать его своему ребенку. Аутосомно-доминантные состояния возникают, когда у одного из родителей есть нормальный ген и мутантный ген в одной паре хромосом. Если потомство получит одну копию мутации, у него будет синдром Сотоса. Напротив, аутосомно-рецессивный признак требует, чтобы оба родителя имели мутацию, а потомство получило копию от каждого родителя.
Физические характеристики синдрома Сотоса
В младенчестве дети с синдромом Сотоса имеют круглые лица с большим удлиненным лбом. По мере взросления лоб становится длиннее, а острый подбородок становится заметным. Другие физические особенности включают в себя:
- Залысины
- Сплюснутая переносица
- Широкое расстояние между глазами с наклоном внешних краев вниз
- Наклоненные вперед ноздри
- Высокое арочное небо
- Большие уши
Дети с синдромом Сотоса растут намного быстрее, чем их здоровые братья, сестры и сверстники. У них также могут быть большие руки и ноги, сколиоз, слабый мышечный тонус и неуклюжая походка.
Особенности развития синдрома Сотоса
Младенцы и дети ясельного возраста с синдромом Сотоса, как правило, задерживают развитие таких основных этапов, как перекатывание, сидение, ползание и ходьба. Дети могут демонстрировать плохую координацию и иметь проблемы как с крупной, так и с мелкой моторикой. Языковые навыки также часто отстают. Некоторые дети с синдромом Сотоса не разговаривают, пока им не исполнится два или три года. Также могут возникнуть проблемы с интеллектом и развитием, включая СДВГ, ОКР, проблемы с импульсивным контролем и агрессию. У некоторых детей с синдромом Сотоса аутизм, в то время как у других проблемы с обучаемостью от легкой до умеренной степени.
Диагноз
Врачи обычно ставят диагноз синдрома Сотоса, когда ребенок находится в младенчестве или в раннем возрасте. Некоторые квалифицированные и опытные педиатры могут выявить черепно-лицевые аномалии во время осмотра младенцев, но могут пройти годы, прежде чем симптомы станут достаточно выраженными, чтобы вызвать подозрения. Ранние признаки включают чрезмерный рост и трудности с достижением вех развития. Первоначальное тестирование включает в себя тщательный сбор анамнеза и медицинский осмотр. КТ, МРТ и рентген могут исключить другие состояния. Если врач подозревает синдром Сотоса, он может провести генетическое тестирование.
Лечение
Синдром Сотоса неизлечим. Лечение направлено на устранение симптомов и улучшение качества жизни. Некоторые вмешательства могут включать:
- Трудотерапия
- Логопедия
- Поведенческая терапия
- Лекарство от СДВГ
- Консультирование
Другие симптомы лечат по мере их возникновения, например, ношение очков для устранения проблем со зрением или слуховых аппаратов для решения проблем со слухом. Люди с синдромом Сотоса подвержены более высокому риску развития рака или других опухолей, чем население в целом, поэтому рекомендуется регулярный скрининг. Врачи также могут порекомендовать регулярные обследования сердца и почек.
Синдром Сотоса в детстве
Если диагноз поставлен в младенчестве, раннее вмешательство может дать детям с синдромом Сотоса превосходную поддержку и заботу. Стимуляция младенцев, а также речевая, профессиональная и физиотерапия очень полезны. Когда они достигают школьного возраста, некоторые дети с синдромом Сотоса могут посещать обычные классы при соответствующей поддержке. В школьные годы у некоторых детей появляются проблемы с поведением, и им может потребоваться больше внимания и помощи один на один.
Синдром Сотоса во взрослом возрасте
Хотя дети с синдромом Сотоса крупные для своего возраста, к тому времени, когда они достигают совершеннолетия, их рост и вес обычно находятся в пределах нормы. Одни преодолевают трудности в развитии и имеют нормальный интеллект. Взрослые с синдромом Сотоса вполне способны жить обычной жизнью. Нет никаких причин, по которым они не могут иметь детей, хотя существует 50-процентная вероятность того, что у их детей будет синдром Сотоса. Генетическое тестирование может быть проведено на ранней стадии, чтобы ребенок получил необходимые вмешательства для поддержки развития. У людей с синдромом Сотоса второго поколения нет шансов передать болезнь генетически.
Жизнь с синдромом Сотоса
Люди с синдромом Сотоса могут вести нормальную жизнь, пока они получают поддержку, в которой нуждаются. Физиотерапия и трудотерапия могут помочь в развитии двигательных навыков, а логопедия может быть эффективной при задержке речи в раннем возрасте. Взрослые могут быть ограничены в определенных видах деятельности, таких как вождение автомобиля, но многие из них работают и могут жить независимо.