Болезнь Ниманна-Пика - редкое полисистемное заболевание, вызванное наследственной генетической мутацией. Мутация приводит к неспособности организма метаболизировать липиды и приводит к повреждению и дегенерации органов и, в конечном итоге, к смерти. Тяжесть, симптомы и прогноз заболевания зависят от пораженного гена. Существуют три формы: типы A, B и C. Болезнь Ниманна-Пика неизлечима, и лечение направлено на устранение симптомов. Болезнь Ниманна-Пика встречается редко: типы А и В встречаются у 1 из 250 000 человек, а тип С - у 1 из 150 000 человек.
Определение синдрома Нимана-Пика
Болезнь Нимана-Пика влияет на способность организма метаболизировать холестерин и липиды в клетках. В результате липиды накапливаются в жизненно важных органах, включая головной мозг, печень, легкие и костный мозг, что приводит к прогрессирующей дегенерации пораженных органов. Тип расстройства (A, B или C) классифицируется на основе лежащей в основе генной мутации, а также тяжести симптомов. Ниманн-Пик в первую очередь диагностируется у младенцев, хотя болезнь может проявиться только в более позднем возрасте.
Что такое липиды?
Болезнь Нимана-Пика - это болезнь накопления липидов. Липиды включают масла, жирные кислоты, холестерин и эстроген. Они накапливаются в клетках, органах и тканях, а также в веществах, покрывающих и защищающих нервы. В норме лизосомы внутри клеток метаболизируют липиды, но в случае нарушений накопления липидов жиры не метаболизируются и продолжают накапливаться.
Причины синдрома Ниманна-Пика
Болезнь Ниманна-Пика вызвана генетической мутацией. Это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, то есть ребенок унаследует заболевание только в том случае, если оба родителя являются носителями генетической мутации. Типы A (NPA) и B (NPB) вызываются мутацией гена SMPD1, что приводит к накоплению жира, называемого сфингомиелином, и в конечном итоге приводит к гибели клеток. Тип C (NPC) вызывается мутацией в гене NPC1 или NPC2. Эта мутация влияет на способность липидов перемещаться внутри клеток, что приводит к нарушению работы клеток и их гибели.
Факторы риска синдрома Ниманна-Пика
Наиболее заметным фактором риска является ребенок, двое родителей которого являются носителями мутировавшего гена синдрома Ниманна-Пика. Ген является рецессивным, а это означает, что, хотя родители являются носителями, сами они синдромом не страдают. Ребенок, рожденный от родителей, каждый из которых является носителем рецессивного гена синдрома, имеет 25% шанс родиться с этим заболеванием. Люди ашкеназского еврейского происхождения подвержены более высокому риску наследования NPA, чем представители других национальностей. Жители Новой Шотландии франко-акадского происхождения являются наиболее распространенной демографической группой, у которой есть NPC.
Признаки и симптомы расстройства
Проявления синдрома Ниманна-Пика варьируются в зависимости от типа, но все формы синдрома имеют схожие симптомы, в первую очередь затрагивающие органы, поврежденные накоплением липидов. Распространено увеличение печени и селезенки, а также неврологический дефицит из-за повреждения головного мозга. Когда состояние влияет на нервную систему, возникают сенсорные и моторные дефициты.
Маркеры типа А или NPA
Врачи диагностируют НПА в младенчестве. Симптомы включают неспособность набирать вес и расти с нормальной скоростью, увеличение печени и селезенки и дегенерацию нервной системы. Возможна также респираторная инфекция и недостаточность. Младенцы с диагнозом синдром Ниманна-Пика типа А часто умирают в младенчестве и редко доживают до раннего детства.
Маркеры NPB
Нарушение Ниманна-Пика типа B имеет симптомы, сходные с симптомами типа A, но менее выраженные. Дополнительные симптомы включают низкое количество тромбоцитов, медленную минерализацию костей и умственную отсталость. Дегенерация головного мозга при НПБ встречается редко. Диагноз синдрома Ниманна-Пика типа В обычно ставится в раннем детстве, и большинство детей выживают.
Маркеры NPC
Наименее тяжелый из трех типов, синдром Ниманна-Пика типа С может развиться в детстве или во взрослом возрасте. Симптомы включают поражение головного мозга, нарушения двигательной системы, заболевания печени и легких. Также могут быть затронуты речь и глотание. Люди с NPC обычно доживают до зрелого возраста.
Диагностика синдрома Ниманна-Пика
Диагноз синдрома Ниманна-Пика в первую очередь ставится в младенчестве или детстве, но в некоторых случаях заболевание проявляется только в более позднем возрасте. Врачи могут диагностировать это состояние с помощью генетического или пренатального тестирования до рождения, если есть основания подозревать заболевание у плода. В противном случае врач начнет диагностику при появлении симптомов. Медицинский осмотр и история болезни пациента исследуют симптомы, семейный анамнез, другие медицинские проблемы и факторы риска. NPA и NPB обычно требуют биопсии крови или кожи, которая измеряет уровень сфингомиелиназы, метаболического фермента. Врачи идентифицируют NPC с помощью биопсии кожи, чтобы оценить подвижность и хранение клеток.
Лечение синдрома Ниманна-Пика
Лечение синдрома Ниманна-Пика направлено на облегчение симптомов, а не на основное нарушение обмена веществ. Из-за прогрессирующей неврологической дегенерации и повреждения органов, а также возможной смертности от расстройства методы направлены на то, чтобы сделать людей с расстройством максимально комфортными и безболезненными. Уход, оказываемый несколькими врачами-специалистами, обычно может в достаточной степени справиться с симптомами.