Несколько дней назад меня поразил образ ребенка чуть старше года с полностью красной кожей, и в результате я стал искать информацию об этом расстройстве. Маленький мальчик страдаетредким заболеванием, известным как синдром Нетертона, которое характеризуется, среди прочих симптомов, тем, что эпидермис краснеет.
Синдром Нетертона - редкое кожное заболевание, встречающееся примерно у 1 на 200 000 новорожденных. Он обязан своим названием E. W. Netherton, который впервые описал его в 1958 году. Это заболевание характеризуется наличием ихтиоза, кожного заболевания генетического происхождения, которое описывает группу состояний.
Синдром Нетертона также обычно сопровождается атопическим дерматитом и трихорексисом (заболеваниями волос). Проблемы с волосами выражаются в редких, коротких волосах, которые легко ломаются как на голове, бровях и ресницах, так и на остальной части тела. Эти изменения волос часто называют" бамбуковыми волосами".
Ихтиоз встречается относительно часто и вызывает сухость и шелушение кожи, вероятно, из-за дефекта метаболизма корнеоцитов (определенного типа клеток кожи) или богатого жиром матрикса вокруг этих клеток.
Кожа младенцев, страдающих этим заболеванием, характеризуетсявидимыми чешуйками, которые имеют различные схемы распределения и могут быть локализованными или генерализованными. Чешуйки бывает трудно отличить клинически от других младенческих эритем (буквальное значение слова «эритема» - «красный»).
При некоторых вариантах заболевания могут наблюдаться и другие кожные заболевания. Тяжесть ихтиоза колеблется от легкой сухости до сильной сухости с шелушением, которое может уродовать.
Ихтиозы бывают наследственными и приобретенными. Он проявляется в первые 10 дней жизни и более заметен вокруг глаз, рта и наружных половых органов, ухудшаясь при инфекциях. Уже в эти первые дни жизни ребенка обычно возникает генерализованнаяэритродермия (покраснение кожи)
Примерно у 70% больных отмечаются аллергические проявления, связанные с атопией: бронхиальная астма, атопический дерматит, ринит и повышение уровня иммуноглобулинов класса Е. Также крапивница и ангионевротический отек.
Болезнь Нетертона можно лечить некоторыми методами, которые улучшают симптомы, хотя иногда это может быть серьезно. Среди частых осложнений: диарея и кишечная мальабсорбция, гипернатриемическая дегидратация и рецидивирующие инфекции. Эволюция заболевания неоднородна.
В некоторых случаях это может быть связано с гипернатриемией (аномальное повышение содержания натрия в крови), дегидратацией, комой. В некоторых случаях также были описаны проявления аминоацидурии, рецидивирующих инфекций, задержки роста и умственной отсталости.
Прогноз может быть тяжелым для новорожденных с опасными для жизни осложнениями и высокой постнатальной летальностью. Аномалии кожи и аномалии волос сохраняются на протяжении всей жизни. Симптомы уменьшаются с возрастом, а у некоторых пациентов рост улучшается на втором году жизни.
Каждый 2000 детей рождается с редким заболеванием. Это случаи, которые из-за их низкой частоты и недостаточной изученности мало изучены, что приводит к отсутствию лечения. Из примерно 7000 существующих редких заболеваний только 2000 имеют специфическое лечение.
Некоторыми патологиями являются синдром кошачьего мяу, синдром Ангельмана, спинальная атрофия, мышечная дистрофия и костная дисплазия.
Синдром Нетертона - одна из тех редких патологий, которые заслуживают большего внимания и не должны быть забыты медицинскими исследователями.