Одним из врожденных дефектов, который необходимо выявить как можно скорее, является альбинизм, генетическая аномалия, характеризующаяся недостаточной выработкой меланина, что приводит к отсутствию пигментации кожи, глаза и т.д. Меланин очень важен, он обеспечивает цвет и защиту нашей кожи, глаз и волос.
При своевременной диагностике этого генетического дефекта у младенцев можно смягчить будущие дефекты зрения, связанные с этим дефектом, хотя альбинизм не является дегенеративным, и не нужно опасаться нарастания проблем, его нужно лечить вовремя, особенно при проблемах со зрением. Специалисты указывают, чтонеонатологическим службам необходимо выявлять альбинизм и для этого они должны пройти соответствующую подготовку. Это предотвратит скитания родителей от врача к врачу позже, пока не будет окончательно обнаружено, что ребенок страдает альбинизмом.
У ребенка-альбиноса острота зрения ниже на 10 %, ему нужно больше света, чтобы правильно видеть, и единственное решение - подобрать ему правильные линзы. Снижается не только острота зрения, но и другие изменения, такие как нистагм, заболевание, характеризующееся непрерывным и непроизвольным возбужденным движением глаз.
Генетический дефект не так уж часто встречается у испанского населения, эксперты указывают, что он затрагивает одного из 15 000 человек. Альбинизм является результатом генетического наследования, которое мы передаем нашим детям, малыши наследуют дефектные копии одного и того же гена от своих родителей, это приводит к тому, что рассматриваемый ген снижается на функциональном уровне или становится полностью бесполезным, результат то, что мы упоминали выше, дефицит меланина или его отсутствие.